这种疾病是常染色体的隐性遗传，男性和女性都可以发病，这在婴儿中很常见。神经系统的主要表现是肌无力和智力丧失。
1、肝肾肿大。新生儿肝肾肿大不明显，而不被注意，1岁左右逐渐见肝脏肿大，甚至占据整个腹腔，肾也肿大，但肾功正常。
2、低血糖。低血糖性惊厥、昏迷和智力丧失可发生在婴儿身上，酮症酸中毒。
3、生长发育迟缓。由于身材矮小或消瘦，部分患者肥胖6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖和合成糖原，同时糖原异生增强导致肝糖原储存过多，游离葡萄糖不能合成糖原并转化为脂肪。
4、易疲劳。身体虚弱，下肢沉重，严重者步行困难。
5、出血。鼻咽和牙龈出血的原因与血小板功能障碍有关，也可能直接与血小板缺乏葡萄糖有关-6-磷酸酶也可间接由肝脏中缺乏这种酶引起。
6、高尿酸血症和痛风。由于尿酸、乳酸和丙酮酸的增加，影响尿酸的清除，在10岁以下儿童中更为常见。
7.高脂血症。由长期低血糖引起的三酰甘油、胆固醇、脂蛋白增加、臀部、四肢伸呈黄色瘤病。
