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  • 法布里病是由什么原因引起的？ 2024-03-08
    (一)发病原因本病为性连锁显性遗传病，致病基因定位于X长臂中段染色体Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情严重，而杂合子女性病情多样，多为轻度异常（如只有角膜环状混浊)，甚至无症状，少数与男性相当。基因突变α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏终端α-半乳... 查看全文>>
  • 法布里病是怎么引起的 2024-03-08
    一、病因本病为性连锁显性遗传病，致病基因定位于X长臂中段染色体Xq21至Xq24.因此，半合子男性病情严重，而杂合子女性病情多样，多为轻度异常(如只有角膜环状混浊)，甚至无症状，少数与男性相当。基因突变α-半乳糖苷酶A(一种溶酶体水解酶)缺乏终端α-半乳糖残基不能来自中性糖鞘... 查看全文>>

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