发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.遗传学检测
是诊断的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG复制数量，正常人复制不超过38份，患者超过39人，未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可进行疾病症状前诊断和产前诊断。
2、脑电图
弥漫性异常，无特异性，主要是低波幅快波，尤其是额叶明显，异常率占88.9％，α活动减少或没有，波幅降低，视觉诱发电位波幅降低，但第一波潜伏期正常，患者P100异常，检测P300可能是本病早期智能障碍的客观指标。
三、影像学检查
头部CT或MRI亨廷顿病的诊断具有重要的临床价值，典型的影像学特征是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧向外膨胀，SPECT发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与病人这些部位的病理变化有关，PET尾状核区葡萄糖代谢明显下降，尾状核区代谢活性下降可发生在尾状核萎缩前。
