发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
可发现脑脊液γ-氨基丁酸水平下降。
1. 遗传检测是诊断的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG复制数量，正常人复制不超过38份，患者超过39人，未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可进行疾病症状前诊断和产前诊断。
2.脑电图 弥漫性异常，无特异性。主要是低波幅快波，尤其是额叶明显，异常率占88.9％。α活动减少或没有，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但第一波潜伏期正常。P100异常，检测P300可作为本病早期智能障碍的客观指标。
3. 头部影像学检查CT或MRI亨廷顿病的诊断具有重要的临床价值。典型的影像学特征是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧向外膨胀。SPECT结果表明，尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也下降，这与患者这些部位的病理变化有关。PET尾状核区葡萄糖代谢明显下降，尾状核区代谢活性下降可发生在尾状核萎缩前。
