发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
常染色体显性遗传是亨廷顿病。儿童的发病率是50％。父亲遗传占主导地位的人发病较早，而母亲遗传占主导地位的人发病较晚。然而，如果母亲生病了，大多数胎儿在怀孕期间会因为母亲和胎儿的相互作用而流产。父亲遗传的孩子可以生存。与其他多谷酰胺重复性疾病一样，亨廷顿疾病的遗传表现为遗传早期发生，即一代又一代的早期发生，一代又一代的症状严重。
亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。
1.运动障碍 进行性发展的运动障碍表现为四肢、面部、躯干突然、快速跳动或抽搐，这些运动不能提前知道，也可以表现为无法控制的缓慢运动。体检发现舞蹈样本不独立运动，肌肉张力不完全。舞蹈样本不独立运动是该疾病最突出的特征，其中大多数开始表现为短期无法控制的假装鬼脸、点头和手指弯曲和伸展运动，类似于无痛抽搐，但缓慢而不僵硬。随着疾病的发展，非随机运动的进行性加重，典型的眉毛和头部弯曲，当看物体时，头部旋转，患者行走不稳定，步态，加上不断改变手的姿势，全身像舞蹈一样移动。在疾病的后期，患者不能站立和行走，因为全身不独立运动。即使坐着也不稳定，身体扭曲，突然站起来，突然坐下，躺在床后躯干和身体仍然扭曲。当疾病发展时，随机运动受损明显，运动笨拙，运动僵硬，不能保持复杂的木材僵硬，不能随机运动，不能保持眼球运动不正常。大多数患者在肌腱反射和吞吐运动不正常。
舞蹈运动障碍是成人亨廷顿病的典型运动障碍。20岁前生病的青少年患者(占亨廷顿病的比例)5％～10％)其中，不动性肌强直是主要的运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，晚期为角弓反张。此外，与成人患者不同，大约50％少年亨廷顿患者有全身性癫痫。
2.进行性痴呆进行性痴呆症是亨廷顿病人的另一个特征。痴呆症具有早期皮质下痴呆症的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆症。
认知障碍可能发生在亨廷顿疾病的早期阶段。它开始表现为日常生活和工作中记忆和计算能力的下降。患者记住，新信息只有轻微损坏，但信息修改有效存储明显困难，记忆也有明显缺陷。由于单词的流利性、视觉空间功能和对社会和人际关系的判断能力，患者变得更加混乱和人格的变化。
言语的变化包括口语流利性测试不良、轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿疾病最早发现的认知功能异常之一。在疾病的中晚期，患者无法完成需要组织、连续和语言学精心处理的语言测试，也无法完成需要记住不常用单词的命名测试。但这些测试也需要记忆和理解能力，超出了语言的范围。没有典型的错误和失语症，但构音和节奏障碍是本病患者的突出特征。舞蹈运动障碍往往会影响舌头和嘴唇，破坏发音的节奏和敏捷性，阻碍言语的数量、速度、节奏和短语的长度，使口语呈现出爆炸性的性质。亨廷顿患者可以继续与他人沟通，因为他们仍然保留单词的识别记忆、对手的识别和对事物的命名能力。
随着疾病的发展，集中和判断力受损。患者缺乏开始解决问题的行为。在需要计划和连续安排信息的操作中感到特别困难。由于空间能力的下降，很难判断结构。在额叶系统测试中，需要连续安排运动，如手，很难连续改变动作。
3.精神障碍 精神状态的第一个变化是人格行为的变化，包括焦虑、紧张、兴奋、抑郁、不整洁和兴趣下降、反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。情绪障碍是最常见的精神症状，通常发生在运动障碍发生之前。由于情绪障碍发生在患者的运动障碍或了解其家庭疾病的特征之前，它不是一种反应性障碍。此外，抑郁症状的发生率也很高，如果能及早发现和及时治疗患者的严重抑郁症状，可以预防自杀。亨廷顿患者的神经和精神障碍正在下降，最终患者处于愚蠢和沉默的状态。
4.青少年型Huntington舞蹈病 起病于儿童和青少年，起病于20岁左右10％，4岁以下起病约5％。成人临床表现HD不同的是，病程进展迅速，肌张力障碍是一种突出的表现，强直常取代舞蹈运动。Parkinson综合征、小脑共济失调、眼球运动异常、肌阵挛、癫痫发作等，可出现精神衰退和行为异常，部分患者运动过度。少数病例的运动症状不典型(Westphal变异型)，性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童或20岁以前。癫痫和小脑共济失调也是青少年的常见特征。痴呆和家族史可以提示诊断。
亨廷顿病的临床诊断标准如下：
1.典型HD的家族史。
2.进行性运动异常伴有舞蹈和僵异常伴有舞蹈和僵硬。
3.进行性痴呆是由其他因素引起的精神障碍。
影像学检查发现，对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿疾病的诊断。在有症状的亨廷顿疾病患者中，已知左旋多巴可以增加舞蹈动作，左旋多巴可以引起舞蹈动作患者比不引起舞蹈动作患者更有可能发生这种疾病，可诱发临床表现，用于早期诊断，试验有一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外。PET发现尾状核部位葡萄糖代谢减少，也可发生在亚临床状态的患者，可作为早期诊断。如果在亚临床患者发现亨廷素基因，(TT15)可进一步确定三核苷酸串联重复序列异常扩展40以上的诊断。由于亨廷顿病具有完全明显的常染色体显性遗传特征，亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供了可靠的依据。
