发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
亨廷顿疾病是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特征的显性遗传性神经系统变性疾病。它属于基因动态突变或多谷酰胺重复疾病的范畴。由于亨廷顿疾病以舞蹈症状为突出的临床症状，该疾病被命名为大型舞蹈疾病、亨廷顿舞蹈疾病、慢性进行性舞蹈疾病或遗传性舞蹈疾病。
该病于1872年由美国内科医生治疗Huntington首先描述了临床症状，1911年Alzheimer观察病理变化，1993年确定其致病基因位于第四对常染色体短臂63位点，该基因编码的蛋白质命名为亨廷素(Huntingtin)。病理变化的特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失。最近发现泛素阳性神经细胞核内涵体和营养不良神经突起。
