亨廷顿病容易与哪些疾病混淆？

       大多数亨廷顿病患者都有家族史，但他们也通过基因检查发现了一些散发性患者，因此他们需要识别其他类型的遗传和散发性舞蹈疾病。在家族疾病中，齿状核-红核-苍白球-丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈疾病和家族棘红细胞增多症具有类似的临床特征。散发性舞蹈疾病主要包括药物、妊娠、血管疾病、甲亢、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝综合征、红细胞增多、艾滋病和风湿性舞蹈疾病。详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿疾病的识别和诊断。

       1.良性家族舞蹈 是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童和青少年早期三种类型。典型的临床症状是非进行性舞蹈表现。与亨廷顿疾病不同的是，智力和精神正常，影像学检查没有明显的异常变化，基因检查发现早期患者的基因位于常染色体14p多巴胺受体拮抗剂可用于治疗。最近，这种疾病是独立疾病还是疾病综合征都受到了质疑。

       2.风湿性舞蹈病 是一种良性自限性疾病。病理变化主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间为5~15岁，11岁以后女性较多。疾病主要是精神异常，然后隐藏不自主的运动，主要涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更突然、爆发、跳动和抽动，不同于亨廷顿疾病的舞蹈运动，非僵化模式，部分儿童肌肉紧张低，痴呆症罕见。第一次发病后持续不超过6个月，但不超过6个月，25％患者发病2年后复发。部分患者可伴有风湿热、心肌炎和关节炎。影像学检查没有异常变化。青霉素和激素可以在早期治疗，但舞蹈疾病的自然病程不能缩短。

       3.神经棘红细胞病 是一种伴有中枢神经系统和周围神经损伤的隐性遗传性疾病，其特征是进行性神经退行性变，伴有舞蹈动作和棘红细胞增多。根据遗传方法分为常染色体隐性或显性遗传-以及 X-连锁Mcleod综合征有两种类型。临床表现与亨廷顿疾病有许多共同特征。这种疾病开始发生在15~35岁以上，以肢体和躯干的舞蹈和口腔运动障碍，以及肌肉张力不全和帕金森综合征，通常与周围神经病相结合。运动障碍继续导致残疾，并在50~70岁时死亡。患者可能有严重的行为障碍和情绪变化，但痴呆症并不明显。CT检查显示，纹状体萎缩，尤其是尾核头部萎缩最为明显。血液涂片发现周围血液的红细胞是棘红细胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶的含量可以增加。肌电图和肌肉活检包括神经原性肌萎缩。神经病理检查类似于亨廷顿病，尾核和壳核萎缩，小细胞消失，大神经元保存，但没有泛素和亨廷素阳性神经细胞核内涵体。临床上，神经棘红细胞增多与亨廷顿病的区别在于：隐性遗传、无明显痴呆、周围神经病和神经元肌萎缩、棘红细胞增多、病理变化无亨廷素阳性神经细胞核内涵体。

       4.其他类型的舞蹈疾病 药物迟发性运动障碍出现在精神疾病患者长期使用精神障碍药物后，最明显的动作累及口腔和舌头，但手、腿、躯干和呼吸肌肉也可能出现舞蹈手足徐动症，智力障碍只出现在一些晚期患者。该疾病的诊断主要取决于长期使用精神障碍药物的药物史。妊娠、血管疾病、甲状腺机能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝综合征、红细胞增多可出现舞蹈表现，这些疾病有相应的内科表现，注意观察相关内科症状的识别和诊断并不困难。