亨廷顿病有哪些症状

       亨廷顿病是常染色体的显性遗传，儿童的发病率为50％；父亲遗传优势发病早，母亲遗传优势发病晚，但如母亲发病，在怀孕过程中，由于母亲与胎儿的相互作用，大多数胎儿流产，父亲遗传儿童可以生存，像其他多谷酰胺重复疾病一样，亨廷顿疾病遗传早期遗传现象，即一代比一代早，一代比一代症状重。

       亨廷顿病的临床症状包括三个方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，都可以作为首发症状出现。

       1.运动障碍

       进行性发展的运动障碍表现为四肢、面部、躯干突然、快速跳动或抽搐。这些运动不能提前知道，也可以表现为无法控制的缓慢运动。体检发现舞蹈样不自主运动，肌肉张力不全。舞蹈样不自主运动是这种疾病最突出的特征。大部分开始表现为短暂无法控制的假装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似于无痛抽搐，但缓慢而非僵硬。随着疾病的发展，不自主运动的进行性加重，典型的眉毛和头部弯曲。当你看着物体时，你的头在旋转。患者行走时不稳定，步态越来越多。此外，他们不断改变手的姿势。全身运动就像跳舞。在疾病后期，患者因全身不自主运动而无法站立和行走。即使他们坐着，他们的身体也不稳定。他们突然站起来，突然坐下。卧床后，躯干和四肢仍在不断扭动。当疾病发展时，随机运动受损越来越明显，运动笨拙、僵硬、僵硬、无法维持复杂、随意运动、随意运动、随意运动、随意运动复杂、随机运动，大多数患者感觉僵硬、僵硬、僵硬、不正常。

       舞蹈运动障碍是成年亨廷顿病的典型运动障碍。20岁前生病的青少年患者(占亨廷顿病的5％)％～10％；)以不动性肌强直为主要运动障碍，表现为肌强直、肌阵挛，晚期为角弓反张，与成人患者不同，约50人％；少年亨廷顿患者有全身性癫痫。

       认知障碍

       进行性痴呆症是亨廷顿病患者的另一个特征，其特征是早期皮质下痴呆症，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆症。

       认知障碍可以出现在亨廷顿疾病的早期阶段，开始表现为日常生活和工作记忆和计算能力下降，患者记住新信息只有轻微损害，但信息修改有效存储明显困难，记忆也有明显缺陷，由于流利的单词，视觉空间功能和社会和人际关系判断能力下降，患者变得更加混乱，人格变化。

       言语的变化，包括口语流利性测试不良、轻度找词困难和构音障碍，口语流利性损害是亨廷顿疾病最早发现的认知功能异常之一，在疾病的中晚期，患者不能完成需要组织、连续和语言学精心处理的语言测试，也不能完成需要记住不常用单词的命名测试，但这些测试也需要记忆和理解能力，超出了语言的范围，没有典型的错误和失语症，但构音和节奏障碍是本病患者的突出特征，舞蹈运动障碍往往会影响舌头和嘴唇，破坏发音的节奏和敏捷性，阻碍言语的数量、速度、节奏和短语的长度，使口语呈现出爆炸性的性质，亨廷顿患者可以继续与他人交流，因为患者仍然保留单词的识别记忆、对手的识别和对事物的命名能力。

       随着疾病的发展，集中和判断力进行性损害，患者缺乏开始解决问题的行为，特别难以计划和连续安排信息操作，视觉空间能力下降，结构判断困难，在额叶系统测试中需要连续安排运动，如手连续改变动作困难。

       3.精神障碍

       首先，精神状态变化为人格行为的变化，包括焦虑、紧张、兴奋、不快乐、不整洁、兴趣下降、反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉，情绪障碍是最常见的精神症状，主要发生在运动障碍之前，因为情绪障碍发生在患者的运动障碍之前，或者在了解其家庭疾病的特点之前，所以它不是一个反应障碍，此外，抑郁症状的发生率也很高，如果患者的严重抑郁症状可以及早发现和及时治疗，可以预防自杀，亨廷顿患者的神经和精神障碍进行性衰退，最后患者处于愚蠢和沉默的状态。

       青少年型Huntington舞蹈病

       儿童和青少年在20岁前起病约10岁％.4岁以下起病约5岁％.成人的临床表现和临床表现HD不同的是，病程进展迅速，肌张力障碍是一种突出的表现，强直常取代舞蹈运动。Parkinson综合征、小脑共济失调、眼球运动异常、肌阵挛、癫痫发作等，可出现精神衰退和行为异常，部分患者运动过度。少数病例的运动症状不典型(Westphal变异型)，表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈-手足徐动样症状不明显，多见于儿童或20岁以前。癫痫和小脑共济失调也是青少年的常见特征。痴呆和家族史可以提示诊断。