伴有肝豆核变性的精神障碍是常染色体隐性单基因遗传疾病，约占阳性家族史20％～30％。大多数是同胞一代。目前，至少有25种基因突变定位在染色体13中。至于其基因缺陷，结构基因或控制基因尚未确定。一些文献报道，近亲婚姻的发病率很高，但仍存在争议。
由于缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，大量铜沉积在肝脏、大脑（豆核）、角膜和肾脏，导致铜代谢紊乱，造成一系列内脏功能和组织损伤；最常见的部位是脑基核、小脑、大脑皮层、角膜、肝脏、肾脏等。该病的病理变化主要是豆核，大脑皮层也可能受损。病理切片可以看到壳核和尾核神经细胞的变性或消失，并被星形细胞所取代。如果铜沉积在肝脏中，就会出现大、急性或慢性肝炎、肝硬化和肝萎缩。
