肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些表现及如何诊断?

       绝大多数这种疾病发病缓慢。在早期阶段,锥体外部症状更常见,如肢体震颤、摆动、肌肉张力增加、不自主运动等。精神障碍的发病率约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状,表现为情绪异常或学习能力下降。

       1.发病 绝大多数患者发病缓慢;少数为亚急性,病程进展迅速;后者在儿童或青少年患者中更为常见。锥体外部症状更为常见,精神障碍约占首发症状20%左右。儿童患者多为精神症状,表现为情绪异常或学习能力下降。

       2.精神症状 肝豆核变性症状多样化,早期情绪异常或个性特征变化,在疾病过程中可出现类似的情绪精神症状或精神分裂症状,晚期智力下降更明显,严重痴呆

       临床上,大多数精神症状发生在神经症状出现后一年左右,但也可能较早出现。情绪障碍主要是强制哭笑、情绪不稳定、喜怒无常、易激动、快乐、情绪冷漠、兴趣降低等常见症状(欧阳山,1990)。抑郁症和焦虑症状也可见。人格和行为障碍表现为迟钝、幼稚、戏谑、轻率、反复无常、撒谎或盗窃等违纪行为,但冲动行为并不少见。逻辑思维也可能明显异常,而幻觉和妄想则相对罕见。随着病程的进展,智力障碍越来越明显,后期出现严重的痴呆症。一些患者也可能有幻听和被谋杀的错觉或类似的精神分裂症。在疾病的晚期,大脑本质受到严重损害。此时,患者的日常生活根本无法照顾自己,可能会出现性本能亢进。

       3.主要表现为锥体外系症状、肝硬化和角膜色素环(Kayser-Fleischer环)。在首发症状中,锥体外运动障碍极为明显,如肢体震颤、手臂大摆动、肌肉张力增加或直立、不自主运动、共济失调等。其他的,如构音不清、流口水、吞咽困难等。

       大多数病例角膜外缘有棕绿色素环(Kayser-Fleischer环),实验室检查血清铜氧化酶活性降低。角膜色素环的检出率高达90%具有重要的诊断价值。这个环呈棕色或灰绿色,位于角膜边缘,在裂缝灯下更容易看到。

       肝损伤最常见、脾大最常见的,腹水和肝硬化发生在晚期。

       这种疾病是一种持续的进展性疾病,大多数预后不良。从症状到死亡。7~15年,多死于肝衰竭或并发感染。

       锥体外部症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光率降低是本病诊断的重要依据。此外,尿铜增加(>50μg)而大脑CT和MRI辅助诊断可供参考。

       1.器质性损伤的证据

       (1)脑病变、肝病变。

       (2)发病年龄和明确的遗传史。

       (3)肌张力增加,震颤,角膜K-F环等。

       2.精神症状

       (1)智能损害呈进行性增加。

       (2)情绪障碍和人格变化。

       3.实验室检查

       (1)血清铜蓝蛋白和血铜降低,尿铜和肝铜升高,血清铜氢化酶降低。

       (2)肝功能损害SGPT、ZnTTT等升高。

       (3)脑CT、MRI可见基底节区低密度变化。

肝豆状核变性伴发的精神障碍有哪些表现及如何诊断?

       锥体外部症状、角膜色素环和血清铜氧化酶吸光率降低是本病诊断的关键依据。

           

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