1.血清铜蓝蛋白和血清铜减少，尿铜和肝铜含量增加。血清铜氧化酶吸光检查90％肝豆状核变性的主要生化异常低于正常值。血清铜蓝蛋白正常人工测量200～400mg/L(或为0.25～0.49 O.D);儿童通常低于200mg/L;24h儿童尿铜排出量显著增加，常达100～1000ug/24h; 细胞铜含量测定：正常人约为20ug/g(干重)200～3000ug/g。
2.谷丙转氨酶肝功能检查(SGPT)、麝香草酚浊度试验(ZnTTT)增高。
3.低血象患者是金属络合剂驱铜治疗的不利因素。如果不及时处理，驱铜治疗往往难以坚持。肝肾功能严重受损的患者也应避免使用对肝肾功能有害的药物。肝纤维化指标可以了解肝硬化的严重程度，为抗肝纤维化治疗提供客观的观察指标。
1.脑电图检查约30％～50％异常，多为中轻度，但无特异性。
2.脑干听觉诱发电位异常率高，可达90％;主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低(潘映福，1987)。这可能是由于脑干中铜的弥散性沉积，导致神经元变性和脑干听觉系统的脱髓鞘变化。
3.脑CT扫描有30％～40％患者表现为双侧基底节对称性低密度病变，还可见大脑皮质和脑干萎缩，以及大脑扩张和外裂增宽。磁共振图像(MRI)比脑更清楚CT扫描显示出更广泛的病变，不仅扩大了脑室，还显示了丘脑区和脑干的异常信号(T1W低信号，T2W高信号)。
脑电图和肌电图的异常变化表明大脑和周围神经和肌肉受损。治疗前后脑干诱发电位可用于帮助判断脑损伤的严重程度和疗效。B超检可以了解患者肝脏的影像学分类型、脾肿大程度、肾皮损伤以及是否有并发性胆石症，这有助于估计预后。CT或MRI检查。除基底节区特殊病变外，还有助于诊断本病。如果形成脑皮质萎缩和额颞叶软化灶，患者往往智力低下，学习成绩差，应进行相应的脑复活治疗。因此，辅助检查对确定患者的治疗和预后具有重要的参考价值。
