范科尼综合征的治疗方法

       本病是一种遗传性疾病，对其发病没有特殊的预防措施。继发性或已确诊的患者应积极对症治疗，防止并发症的发生，延缓肾衰竭。

       一、治疗

       1、病因治疗

       继发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征应治疗基础疾病。Ｗｉｌｓｏｎ病或重金属中毒可通过促进毒物排泄，遗传代谢病通过饮食管理减少代谢毒性物质沉积，减轻对肾小管的损害。胱氨酸储积症继发性Ｆａｎｃｏｎｉ综合征，应给予低胱氨酸饮食及对症治疗。骨病变可用维生素Ｄ２５万～５０万Ｕ或维生素Ｄ３２０００～１０００Ｕ或羟胆骨化醇２００～５０００Ｕ。有脱水及酸中毒应作相应处理。早期可用枸橼酸钾钠溶液１０～１５ｍｌ口服，３～５次／ｄ。青霉胺可试用于消除胱氨酸，但不能减少细胞内胱氨酸沉着；Ｄｉｔｈｉｏｔｈｒｅｉｔｏｌ（ＤＤＴ）疗效欠佳，半胱氨酸效果较好。

       对症治疗

       (1)纠正酸中毒:根据碳酸氢根丢失情况补充碱剂，2~10mol/(kg/d)，重碳酸氢盐、柠檬酸盐、乳酸盐等。可分别服用4~5次/d，以血液中碳酸氢盐水平恢复正常为标准。钠补充可加重低钾血症，应注意检测；对于现有低钾血症患者，应同时补充钾2~4mol/(kg/d)。如果碱剂量过大，患者无法忍受，可加入氢氯噻嗪(双氢克尿塞)2~3mg/(kg/d)，可减少细胞外液，促进碳酸氢根的再吸收，但应谨慎防止肾小球滤过率下降。

       (2)纠正低血容量:Fanconi综合征常因综合征脱水。除病因治疗外，还应补充含盐液（包括钠、钾、钙等），可定期口服，必要时临时补充。

       (3)纠正低磷血症:中性磷酸盐1~3g/d，分5次服用。腹泻或腹部不适可减少。注意补磷会加重低血钙和骨病，所以维生素D500U/D或1，25(OH)2D30。.２５～０.５μg/d，应从少量开始，逐渐增加到足够的量。为防止肾钙化，应监测尿钙排量，不超过0.6g/d为标准。

       (4)低尿酸血症、氨基酸尿和蛋白尿一般不需要治疗。

       (5)肾功能衰竭应进行透析或肾移植。

       二、预后

       本综合征的病因复杂，预后与基础疾病密切相关。如果及时进行适当的治疗，预后通常是好的。然而，一些基础疾病无法治愈，因此预后不良往往死于继发感染或肾功能衰竭。