范科尼综合征需要做哪些检查

       范科尼综合征的早期症状不是很明显，所以当发现疾病时，疾病通常会发展到一定程度。因此，早期发现疾病，首先是了解其检查措施，如下面的介绍。

       1.血象 血常规检查显示，三个系统不同程度下降，贫血属于正细胞正色素。红细胞伴有轻微的异形性和红细胞大小不均匀，网络织红细胞减少，但有时高达3％，白细胞与中性粒细胞的比例下降，血小板下降最早。部分患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平增高达3％～15％。

       2.骨髓象 骨髓象类似于获得性再障。当再障碍发生时，FA患者骨髓增生率低，脂肪化，造血成分减少，红系和粒度比例下降，有时红细胞会发生巨大的变化。巨核细胞显著减少，淋巴细胞、组织嗜碱细胞、网状细胞等非造血细胞数量相对增加。

       3.激素水平 身材矮小FA患者28例生长激素检测(GH)水平，有22例GH缺乏，GH15例激素治疗患者长高12例，无一例患者造血改善，GH其中一名患者死于急性髓系白血病。最近报道44％的患者有GH缺乏，36％甲状腺功能减退的患者。GH还需要进一步观察生长和造血的作用，GH需要仔细讨论治疗与白血病的可能联系。

       4. 诊断性实验室检查是染色体断裂。外周血淋巴细胞受植物血凝素刺激，FA细胞断裂、裂缝、重排、交换和核复制的比例较高。当添加诱裂剂时，如DEB或 MMC这些染色体异常显著增加。FA外周血淋巴细胞加纯合子DEB培养后，每个细胞平均都有8.96正常细胞平均断裂0.06断裂。另外诊断FA方法是流式细胞仪。FA细胞生长缓慢是由于细胞周期G2用烷化剂治疗的细胞不能分裂，但有染色体复制和G2由于期间的积累含有 DNA因此，可以检测到量的增加。

       5.X线检查，包括胸片和骨片检查;B根据临床需要选择超声或超声心动图检查等影像学检查。X线性检查可发现骨质疏松症和佝偻病；胱氨酸储存患者，角膜结晶沉着可见角膜。

       6. 实验室检查尿液中含有氨基酸和葡萄糖，常呈肾小管蛋白尿。

       7.血液检测:代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症。一般无氮血症。线路检查包括佝偻病和骨质稀疏。

       相关检查: 叶酸 、嗜碱细胞 、尿凝溶蛋白 、 尿氨基酸氮 、尿磷、 无机磷酸盐 、 氨基酸 、 淋巴细胞 、生长激素 、糖定量(尿) 、红细胞寿命 、脯氨酸 、脱氧核糖核酸染色 、血小板 、血红蛋白 、钾。

       8.其他检查

       1)胱氨酸储积病引起的Fanconi 通过骨髓片、白细胞和直肠粘膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜中的胱氨酸结晶。

       2)半数患者出现氨基酸尿，多见于脯氨酸尿。红细胞生成素水平FA病人增多。红细胞长期存在。i抗原(正常人2岁前消失)。

       通过以上关于范科尼综合征的检查措施，对该疾病的了解更加清楚。上述检查确保了检查结果的准确性，因此也可以早期发现该疾病，并抓住最佳的治疗机会。