尿检

   

       尿呈碱性,比例低,尿蛋白,尿糖阳性,尿钙,钾,磷,尿酸增加,肾性全氨基酸尿。

   

       2.血液检查

   

       血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。

   

       3、常规X线检查

   

       可发现骨质疏松症、骨畸形、尿路结石。

   

       4.其他检查

   

       胱氨酸储积病引起的胱氨酸储积病Fanconi通过骨髓片、白细胞、直肠粘膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜中的胱氨酸结晶。

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