范科尼综合征是由什么原因引起的？

       (一)病因

       本综合征的病因很多，可分为原发性和继发性。Fanconi综合征分为婴儿型、成人型和刷状缘缺失型。Fanconi该综合征还包括继发性遗传疾病和继发性获得性疾病。前者包括：胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原储积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏，Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全Alport维生素综合征、先天性肾病综合征D依赖性佝偻病等。后者包括:肾病综合征、肾移植、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖抗生素)6-肾损伤、低钾肾病、甲状旁腺功能亢进、肿瘤相关性肾病等都是由硫基嘌呤、顺铂等引起的。详见表1。

       大多数儿童与遗传有关，而成人则继发于免疫、金属中毒或肾脏疾病。

       (二)发病机制

       Fanconi综合征的发病机制尚未完全澄清。目前，人们认为，与单一物质的异常转移不同，它不是由特定载体或受体缺陷引起的。主要有两种机制：

       1.肾小管细胞膜有泄漏，溶质不能完全吸收 反泄漏的证据是肾糖尿病A类型表明葡萄糖转移和再吸收部位较少，磷酸盐和碳酸氢盐在过滤负荷减少时仍会丢失。这表明它们的排泄是通过肾小管泄漏的。

       2.肾小管内能量代谢不足，能量难以支持正常转移 部分毒物或药物中毒和遗传代谢疾病使部分代谢物在肾小管内储存过多，影响细胞氧化磷酸化过程，ATP生成不足，没有足够的能量支持肾小管转移物质。无论什么机制最终都会导致各种物质的异常转移。范可尼综合征是氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质等近曲小管转移缺陷的一种疾病。原发性的近端小管呈天鹅颈状变形。