发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
一、尿检
常规检查可见血尿、蛋白尿、脂肪尿、肾小管功能不全，如浓缩稀释、酸化功能障碍等，尿沉渣检查可见脂质含量细胞，超微结构检查发现完整细胞含有典型的含量和游离髓磷脂，仔细检查尿沉渣，常见的双折射脂泡沫上皮细胞（偏光镜下的脂质细胞像马耳他十字架），对本病具有提示意义。
二、血液生化检查
血浆、白细胞或成纤维细胞α-由于溶酶体酶活性明显降低，半乳糖苷酶活性明显降低α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和自由脂肪酸。当缺乏酶时，糖鞘脂在血浆中的浓度和组织中的沉积增加，半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物的浓度增加3倍，在某些组织中增加300倍。
三、羊膜或绒毛囊穿刺
通过检测羊水及绒毛中（妊14周时）α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。
四、肾活检病理检查
1、光镜检查：肾小球层上皮细胞(有时有壁上皮细胞、内皮细胞和肾小管上皮细胞)在光镜下增大，含有无数空泡，空泡中充满脂质。偏光镜下可见双折射脂质体，形状像马耳他十字架；肾小球壁局灶性增厚，肾小球周围及间质纤维化。
肾小球变化最为明显，石蜡切片显示肾小球层上皮细胞扩大，细胞内空气泡形成，空气泡通常小而均匀，因此细胞呈蜂窝状，细胞浆几乎消失，不应识别，壁上皮细胞相对罕见，内皮细胞和系膜细胞偶尔可以看到空气泡，在早期或轻度患者中，肾小球没有其他异常，随着疾病进展到肾功能衰竭，逐渐进展到肾小球段或全球硬化，硬化球仍能发现空气泡形成的细胞，为进展性肾病患者的诊断提供了线索，肾小管有类似的空气泡细胞，远曲小管和亨勒（Henle）环最明显，近曲小管细胞受累较少，动脉和小动脉中有大量空泡细胞，内皮细胞经常受累，细胞扩张呈泡沫状，血管中层平滑肌细胞中有不同大小的空泡。
用甲苯胺或亚甲蓝处理固定塑料包埋组织切片后，可以在细胞内相应部位看到细微暗染色的颗粒状包裹体。该技术具有更大的诊断价值，特别是在完全或局灶硬化的肾小球中。该方法也可用于识别受累的间质细胞。
2.免疫荧光检查:免疫荧光检查通常是阴性的，发展到肾小球的晚期损伤，如节段硬化，可以出现IgM，C3和C1q血管壁或系膜区呈节段或颗粒状分布。
三、电镜检查：显示上述细胞包含无数圆或卵圆形层状小体(称为这些小体)“斑马小体”或“髓鞘脂影”），诊断这种疾病很有意义。
几乎所有几乎所有的肾细胞都可以受到影响。肾小球毛细血管上皮细胞是最重要的。典型的同心圆排列的层板样异常包含物在受累细胞溶酶体内可见。它是一个电子致密的嗜酒层状小体。由于截面不同，可以呈阳光环状、蠕动绒毛状或斑马纹状结构。各种细胞质中有多种形式扩大的溶酶体，如洋葱皮、层板状、致密实心球状或空气泡状。因此，该病的溶酶体变化也可以多样化。此外，还可能发生上皮细胞足突融合、基膜变厚等变化。
