法布里病治疗前的注意事项

       (一)治疗

       近年来，对法布里病的治疗进行了大量的研究，寻求病因治疗，但仍在探索中。到目前为止，该病主要是对症治疗和支持治疗，特别是在疼痛和发烧期间。主要用于神经痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现的对症治疗。

       1.美国生物学评估与研究中心(CBER)2003年批准了Genzyme公司生产的Fabrazyme(agalsidase beta，agalsidase-ß)，并用于Fabrys病患者。Fabrazyme它是由基因工程制成的α-半乳糖苷酶A，它取代了患者体内缺乏脂肪代谢酶。临床试验表明Fabrazyme通过弥补溶酶体酶的缺陷，可以开始积累的脂质分解，定期清除器官和细胞中的脂肪沉积，缓解患者的疼痛症状，改善心脏功能，稳定肾功能，但仍不能逆转现有的肾损伤。Fabrazyme它在美国刚刚获得批准，但在欧洲已经使用了两年。在58人的研究中，静脉药物每2周服用一次，可以明显清除肾脏和其他组织的2/3脂肪积累，明显缓解疼痛症状，摆脱麻醉镇痛药，取得良好疗效。Fabrazyme有效性研究和最终是否对患者有益还有待进一步研究。Fabrazyme副作用严重，包括疼痛输液反应和异常反应。美国食品药品管理局(FDA)提醒患者注意临床副的临床副作用。其他改善酶活性的方法包括：输正常血浆、胎儿肝移植、血浆置换、输注白细胞、血小板、胎儿肝等，效果不确定。

       2.肾移植 进入终末肾衰竭后可进行透析或肾移植，对肾衰竭患者有效。肾移植最近被发现，尽管α-半乳糖苷酶的活性没有显著增加，但在改善尿毒症症状的同时，它改善了全身脂质代谢。据报道，糖鞘脂沉积在移植肾脏上，但沉积缓慢而轻微，对移植肾脏危害不大。因为移植肾脏提供了α-部分患者移植后肾外表现有所改善，半乳糖苷酶。

       因为法布里病肾移植患者往往有不可预测的高死亡率(1年和5年的死亡率分别为43％，47％);这主要是由脓毒症引起的，没有证据表明法布里病肾功能衰竭患者的细胞和体液免疫系统与其他尿毒症患者有什么不同。虽然典型的糖鞘脂含量体验在移植肾脏中再次出现，但其程度和严重性几乎没有临床意义。

       3.对症治疗 主要针对神经性疼痛、慢性肾功能不全、心脏病变等临床表现。加巴喷丁疼痛(Neurontin)、卡马西平或鸦片类药物反应不良；阿司匹林可用于治疗；血管紧张素转化酶可用于高血压；(ACE)抑制药。对于脂肪不耐受者，可以用于脂肪吸收功能障碍者Lipisorb液体。此外，活血化瘀的中药可能有助于控制疾病的症状。

       (二)预后

       在进行透析和肾移植技术之前，尿毒症的平均年龄为42岁。由于肾移植治疗的发展，心血管疾病已成为该疾病的主要死因。B血型特异性糖鞘脂的积累，B血型和AB血型的患者临床表现更为严重，且预后较差。