发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1.尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全，如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见脂质含量细胞，超微结构检查发现完整细胞含有典型的含量和游离髓磷脂。仔细检查尿沉渣，常见的泡沫样上皮细胞含有双折射脂（偏射镜下的脂质细胞形状像马耳他十字架），对本病具有提示意义。
2.血液生化检查 血浆、白细胞或成纤维细胞α-半乳糖苷酶活性明显降低。原理是溶酶体酶α-半乳糖苷酶A将酰基鞘氨醇水解为鞘氨醇和自由脂肪酸。当缺乏酶时，血浆中糖鞘脂的浓度和组织中的沉积量增加。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物的浓度可达正常值的3倍，部分组织可达300倍。
3.羊膜或绒毛囊穿刺 羊水和绒毛(妊娠14周)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。
肾活检病理检查：
1.光镜检查 肾小球层上皮细胞（有时壁上皮细胞、内皮细胞和肾小管上皮细胞）增大，含有无数空气泡，充满脂质，偏光镜下双折射脂质体，形状像马耳他十字架；肾小球壁局灶增厚，肾小球周围和间质纤维化。
肾小球变化最为明显，石蜡片显示肾小球层上皮细胞扩大，细胞内空气泡形成，空气泡通常小而均匀，因此细胞呈蜂窝状，细胞浆几乎消失，不应识别，壁上皮细胞相对罕见，内皮细胞和系膜细胞偶尔可见空气泡。在早期或轻度患者中，肾小球没有其他异常，随着疾病进展到肾功能衰竭，逐渐进展为肾小球段或全球硬化。在硬化的小球中仍然可以找到空气泡形成的细胞，这为进展性肾病患者的诊断提供了线索。肾小管有类似的空气泡细胞，包括远曲小管和亨勒(Henle)环是最明显的。近曲小管细胞受累较少。动脉和小动脉中有大量的空泡细胞。内皮细胞经常受累，细胞扩张呈泡沫状。血管中层平滑肌细胞中有不同大小的空泡。
用甲苯胺或亚甲蓝处理固定塑料包埋组织切片后，可以在前面提到的细胞内相应部位看到细微暗染色的颗粒状包裹体。该技术具有更大的诊断价值，特别是在完全或局灶硬化的肾小球中，也可用于识别受累的间质细胞。
2.免疫荧光检查 免疫荧光检查常为阴性。肾小球发展到晚期损伤，如节段硬化，可出现IgM、C3和C1q血管壁或系膜区呈节段或颗粒状分布。
3.显示上述细胞包含无数圆或卵圆形层状小体(这些小体称为“斑马小体”或“髓鞘脂影”)，诊断这种疾病很有意义。
这种疾病几乎所有的肾细胞都可以受到影响。肾小球毛细血管上皮细胞是最重要的。典型的同心圆排列的层板样异常包含物在受累细胞溶酶体内可见。它是一个电子致密的嗜酒层状小体。由于截面不同，可以呈阳光环状、蠕动绒毛状或斑马纹状结构。各种细胞质中有多种形式的扩大溶酶体，呈洋葱皮、层板状、致密实心球状或空气泡状，因此该病的溶酶体变化也可以多样化。此外，还可有上皮细胞足突融合、基膜变厚等变化。
