法布里病有哪些症状

       一、肾脏表现

       肾脏受累主要表现为高血压、血尿、蛋白尿和脂肪尿，50％水肿、肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化等障碍是本病的早期表现，随病情的进展，30％患者在20~40岁最终进入终末期肾衰竭，此时肾体积较小，如肾血管病变严重于肾小球病变可并发肾梗死，肾病是法布里疾病和死亡的主要原因，心血管疾病和脑血管疾病也是常见的表现，肾病最常表现为20~30岁隐藏的轻微蛋白尿（0.5～2.0g/24h），30~50岁常发展为尿毒症伴高血压，部分患者早在10~20岁发展为终末期肾脏病。一般来说，蛋白尿在肾脏疾病范围内并不常见。无蛋白尿的患者可以在偏振光显微镜下看到尿液中的马耳他交叉或在亮区显微镜下发现卵圆形脂质体，这表明有脂质储存疾病的可能性。例如，在尿液中发现髓磷脂体可以诊断为法布里病。杂合子（女性）和半合子（男性）患者的尿液中神经鞘脂含量是正常人的20~80倍，患者可能有轻微的镜下血尿。X半合子肾功能衰竭是常见的，杂合子也可以发展到终末期肾病。

       二、系统性能

       1、皮肤血管角质瘤：是本病特征性损伤，发病率约90％，平均发病年龄为17岁，阴囊角化血管瘤最为明显，常伴有面部毛细血管扩张，在皮肤超表层呈簇状或葡萄状的点状鲜红色、紫红色或红黑色静脉血管扩张区，有出血倾向，压力不褪色。较大的皮疹可以过度角化。皮肤血管内皮细胞和平滑肌因鞘糖脂沉积而被削弱和扩张。出生时只能看到，以后可以扩张4mm，所谓的表面高于表面，分布在脐膝之间“坐浴区”(躯干下部、臂、股、髋、会阴)，两侧对称，角质瘤数量和面积随年龄增加。

       2.自主神经系统功能障碍:神经系统表现通常是本病的最早症状，发病年龄为10岁，最初表现可发生在5岁儿童，多年前可发生在血管角质瘤之前，因此儿科医生有必要了解这一现象。

       血管角质瘤综合征神经系统损伤的表现主要是发作性痉挛性掌痛（Fabrys四肢蚁爬感，Fabrys痉挛性掌痛和四肢蚂蚁爬行感的典型表现是冷热、运动、劳动、手掌和脚底间歇性刺痛、烧灼痛、辐射到四肢近端，严重的周期性发作持续数分钟至数周，周期性发作疼痛77％，慢性病程者为89％，终身持续者为90％，也可以表现为雷诺征、腹痛，随着年龄的增长，疼痛发作次数减少，程度减少，诱发因素有发热、天气变暖、运动、紧张、饮酒、剧烈疼痛，常伴有疲劳、发烧、出汗、血沉，误为风湿，无神经系统体征。

       另外，还有37％患者有中枢神经系统损伤症状，发病年龄一般大于26岁，表现为中风(占24％），人格变化，如痴呆、被动和抑制社交活动障碍(占)18％），脑脊液检查正常，脑磁共振成像（MRI）早期检查可发现白质和灰质小病变。

       自主神经功能受损可以出现少汗或无汗，缩瞳，泪液与涎液减少，阳萎与直立性低血压等，出现胃肠道症状者约有69％，表现为餐后腹痛、腹泻、恶心呕吐、脂肪不耐受等，多数患者明显减肥。

       3.眼病：眼部体征是Fabrys该病有一个特征性的变化。角膜浊度可见于所有杂合子和大多数半合子。患者可出现晶状体前后异常、白内障、视网膜血管迂曲、扩张、角膜浊度、角膜漩涡沉积物，虽然不影响视力或视力轻微下降，尤其是女性患者70％～80％当眼科医生发现患者角膜变性或晶状体变化时，只能表现出该病的眼部体征。Fabrys疾病，并建议患者进行基因检查，以发现患者的其他家庭成员是否也患有这种疾病，因此，眼科医生Fabrys疾病的诊断应发挥非常重要的作用。

       4、心脏损伤：心脏损伤通常是Fabrys患者死因之一主要表现为传导障碍、心肌病、冠状动脉功能不全或冠状动脉阻塞、高血压（肾缺血导致肾素分泌增加）、瓣膜和主动脉退行性病变（二尖瓣脱垂常见），Fabrys病人溶酶体酶α-半乳糖苷酶A酶活性只有正常人1％～17％，如果残留酶活性高，患者可能无症状或只有心脏病变。当导致缺血性心脏病时，患者可能死于心绞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭。

       5、其它系统器官：血管角质瘤综合征患者除以上临床表现外，还可以见到进行性感觉神经性听力丧失（78％）；面部水肿，嘴唇增厚，唇褶增多畸形（56％）；此外，部分患者可出现溶血性贫血、淋巴结病、肝脾肿大、骨无菌性坏死、肌病、肺功能下降、免疫功能低下、血小板聚集增强，易发生血栓形成和栓塞。