黏多糖贮积症Ⅰ型如何预防-复禾疾病百科

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖苷酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚，避免近亲结婚是预防这种疾病的一个重要环节。一旦发现糖原积累，主要是预防和控制低血糖，少量饮食，限制脂肪和总热量，限制体力活动。高血清乳酸，应服用碳酸氢钠来预防和控制酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等有助于控制低血糖。