黏多糖贮积症Ⅰ型的药物治疗

       粘多糖储积症Ⅰ类型是一种先天性疾病,也是一种遗传性疾病,所以首先要做的是预防这种疾病的发生。那么,如果新生儿患有这种疾病,么治疗方法可以缓解症状吗?

       虽然现在粘多糖储积症Ⅰ人们对这种疾病有一定的了解,但目前还没有有效的治疗方法。

       医学家进行了各种试验治疗,但效果不确定。例如,糖皮质激素可以抑制鼠标实验中粘多糖的合成,但患者每天服用泼尼松2mg/kg没有临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ成纤维细胞由患者培养,可使其异染性消失。口服维生素给患者A 1万~10万U,4次/d,一个月~几个月后可以改善症状,增加尿液中粘多糖的排出量,但与体内沉积的粘多糖量相比微不足道。C该应用程序没有临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也无效。对新鲜血浆输入的治疗方法仍存在差异。一些作者认为它可以得到明显和暂时的临床改善,但其他作者的应用程序没有得到确切的效果。

       目前,预防这种疾病的发生,进行产前诊断是很重要的。产前诊断可光原位杂交的技术 (FISH)、引物原位标记技术(PRINS)、比较基因组杂交技术(CGH)、光谱核分析技术(SKY)、微阵列-比较基因组杂交技术(Array- CGH)、以PCR基本技术,荧光定量PCR技术(QF-PCR)、多连接依赖于探针扩展技术(MLPA)、数字PCR技术(digital PCR),超声、羊膜腔穿刺术、绒毛取料术等。

黏多糖贮积症Ⅰ型的药物治疗

       因此,我想提醒想要生孩子的准父母,要定期做好产前检查,遵医嘱和教导孕妇怀孕期间的医嘱,尤其是家庭中有粘多糖储存症的亲属Ⅰ准父母应该更加小心这种疾病的发生,通过产前诊断避免胎儿粘多糖储积症Ⅰ型的发生。

           

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