什么是黏多糖贮积症Ⅰ型

       粘多糖储积症Ⅰ型病不是一个熟悉的名字，但它对人类健康，特别是婴儿的健康有很大的危害。充分了解粘多糖储症Ⅰ型病有助于我们更好地照顾婴儿。什么是粘多糖储积症？Ⅰ类型呢？它的临床表现是什么？

       粘多糖储积症是由溶酶体异常引起的一组先天性风湿病，是由酶的活性缺陷引起的氨基葡萄糖储存不完全分解引起的。其中，粘多糖储积症Ⅰ、Ⅳ类型最常见、最具特征性，尤其是Ⅰ最典型的类型是粘多糖储的原型，常染色体隐性遗传，分为三个亚型：Hurler综合征：即MPS-IH型;Scheie综合征：即MPS-IS类型，即7类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型);Hurler-Sheie综合征：其变化介于前两种类型之间。其基本原因是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位为22~22q11，因此，粘多糖分解受阻，粘多糖沉积在体内各组织细胞中，并随尿液排出。

       这种疾病在内脏病变、骨畸形和智力障碍方面都有严重的症状。到1~2岁时，它显示了这种疾病的特征。儿童的外表逐渐变得愚蠢，鼻梁宽而平，眼距宽，嘴唇厚，舌头大，耳朵低，牙齿小而稀疏，牙龈厚。皮肤厚，头发增多。头围增大，矢状缝早期闭合，前后直径增大（船头），偶尔脑积水。骨关节严重畸形，手指短，颈短，脊柱弯曲。每个关节逐渐挛缩直，手指固定在半弯曲，爪形，身材矮小。

       1.神经系统

       智力低下，1岁以后明显，行动笨拙，语言发育落后，对周围环境反应迟钝。其他神经系统症状，如肌腱反射减少或亢进、痉挛性瘫痪、病理反射等。

       2.循环系统

       由瓣膜病变引起的心脏肥大、肺动脉高压或瓣膜病变引起的心尖收缩杂音，可引起猝死。

       3.呼吸系统

       颅面骨畸形可导致鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸和打鼾。如果胸部畸形伴有支气管软骨畸形，呼吸困难更严重，反复呼吸道感染。

       4.消化系统

       腹部肿胀、肝脾肿胀是本病的重要特征。脐疝或股疝。

       5.五官

       视力和听力异常。角膜由雾状而变为严重浑浊，大角膜、眼球突出或视网膜病变。传导性耳聋。

       粘多糖储积症Ⅰ在对类型症状有了一个大致的了解后，建议您的母亲比较上述症状。如有类似症状，请不要粗心大意，及时带孩子选择正规医院进行相关检查。只有预防疾病，我们才能确保孩子有一个健康的身体。