黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断?

       这种疾病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面都非常严重。儿童出生时外观正常,但运动和智力发育落后,1~2岁时可明显暴露。儿童的外表逐渐变得笨重,鼻梁宽而平,眼距宽,嘴唇厚,舌头大,耳朵低,牙齿小而稀疏,牙龈厚。皮肤厚,头发增多,睫毛长。头围增大,矢状缝早闭,前后径增大(船头),偶尔脑积水。骨关节严重畸形,手指短,颈短,脊柱弯曲。每个关节逐渐挛缩直,手指固定在半弯曲的位置,身材矮小。

       1.神经系统 主要是智力低下,1岁以后明显,行动笨拙,语言发育落后,对周围环境反应迟钝。智力低下的程度与脑脊液中粘多糖的浓度有关。没有多少抽搐患者。其他神经体征,如肌腱反射减少或亢进、痉挛性瘫痪、病理反射等。

       2.循环系统 心血管症状明显,包括心脏肥大、肺动脉高压和瓣膜病变引起的胸骨左缘或心尖收缩杂音。冠状动脉广泛梗死可导致猝死。

       3.呼吸道感染反复发生呼吸道感染和通风障碍。鼻咽分泌物增多,扁桃体和腺样体增殖,颅面骨畸形,可导致鼻咽腔狭窄,呼吸困难,张口呼吸,打鼾。如果胸部畸形伴有支气管软骨畸形,呼吸困难更严重,容易引起肺炎和支气管炎。

       4.消化系统 大多数患者腹部肿胀、肝脾肿胀、光滑、硬,是本病的重要特征。有时会有脐疝或股疝。

       5.面部特征 视力和听力也有异常。角膜由雾变为严重浑浊,未来可发展为失明。有些有大角膜、突出的眼球或视网膜病变。传导性耳聋可能是由听骨畸形引起的。

黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些表现及如何诊断?

       根据该类型的特殊临床表现,结合家庭发病史、病理变化及相关实验室检查,即可诊断。

           

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