黏多糖贮积症Ⅰ型有哪些症状

       这种疾病在内脏病变、骨畸形和智力障碍症状非常严重，儿童出生时外观正常，但运动和智力发速表现出运动和智力发育落后，到1~2岁，儿童的外观逐渐变得愚蠢，鼻梁宽而平坦，眼距宽，嘴唇厚，舌头大，耳朵低，牙齿小而稀疏，牙龈厚，皮肤厚，头发增加，睫毛长，头围增加，矢状缝早期关闭，前后直径增加（船头），偶尔脑积水，骨关节严重畸形，手指短，颈部短，脊柱后弯曲，关节逐渐挛缩直，手指固定在半弯曲，爪形，身材矮小。

       1、神经系统

       主要是智力低下，1岁以后即很明显，行动拙笨，语言发育落后，对周围环境反应迟钝，智力低下的程度与脑脊液中黏多糖的浓度有关，有惊厥发作者不多，其他神经系体征，如腱反射减低或亢进，痉挛性瘫痪，病理反射等也都可能出现。

       2、循环系统

       心血管症状明显，包括心脏肥大、肺动脉高压和瓣膜病变引起的胸骨左缘或心尖收缩杂音。冠状动脉广泛梗死可导致猝死。

       3、呼吸系统

       呼吸道感染反复发生，通气障碍、鼻咽分泌物增多、扁桃体和腺样体增殖、颅面骨畸形，可引起鼻咽腔狭窄、呼吸困难、张口呼吸、打鼾。如果胸部畸形伴有支气管软骨畸形，呼吸困难更严重，容易引起肺炎和支气管炎。

       4、消化系统

       大多数患者腹部肿胀、肝脾肿胀、光滑、硬，是该病的重要特征，有时有脐疝或股疝。

       5、五官

       视力和听力也有异常。角膜由雾变为严重浑浊，未来可发展为失明。有的有大角膜、突出眼球或视网膜病变、传导性耳聋，可能是听骨畸形引起的。