•                               粘多糖储积症Ⅰ类型是一种先天性疾病,也是一种遗传性疾病,所以首先要做的... 查看全文>>
  •                               但要仔细鉴别其他几种粘多糖储积症(表2、3),尤其是多糖储积症Ⅳ仔细识... 查看全文>>
  •                               这种疾病在内脏病变、骨骼畸形和智力障碍方面都非常严重。儿童出生时外观正... 查看全文>>
  •       糖原积累疾病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要是由于身体组织糖原积累过多,分解困难,很少是糖原合成代谢障碍,导致身体组织糖原储存较少。糖原积累疾病不是一种疾病,而是一组疾病。目前已确定了12种疾病。临床上以低血糖为特征,涉及的器官主... 查看全文>>
  •        (一)病因        常染色体隐性遗传是该病的病因。        (二)发病机制       该病... 查看全文>>
  •        1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。        2. 可并发心脏肥大、肺动脉高压、冠状动脉梗死,可引起猝死。       3.呼吸系统可并发通气障碍、... 查看全文>>
  •        粘多糖储积症Ⅰ型病不是一个熟悉的名字,但它对人类健康,特别是婴儿的健康有很大的危害。充分了解粘多糖储症Ⅰ型病有助于我们更好地照顾婴儿。什么是粘多糖储积症?Ⅰ类型呢?它的临床表现是什么?      &nb... 查看全文>>
  •                            核心提示:粘多糖储积症Ⅰ型病不是高发病率,但对人体健康,尤其是婴幼儿健康危害很大,容易引起内脏病变、骨... 查看全文>>
  •        (一)治疗       目前还没有有效的治疗方法。已经进行了各种试验治疗,但效果并不确定。糖皮质激素抑制粘多糖合成,但患者每天服用泼尼松2mg/kg没有临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和... 查看全文>>
  •        尿液中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素过多。血液中的白细胞和骨髓细胞中有异染性粘多糖颗粒(Reilly体)。        1.X线检查       (1)... 查看全文>>
  •       粘多糖储积症(mucopolysaccharidoses,MPS)它是一组由溶酶体异常引起的遗传性粘多糖代谢障碍,是由酶活性缺陷引起的氨基葡萄糖储存不完全分解引起的先天性风湿病。其共同的临床特点是骨骺变化、智力落后、内脏受累、角膜浑浊;生化特点... 查看全文>>
  •       粘多糖储积症(mucopolysaccharidoses,MPS)它是一组由溶酶体异常引起的遗传性粘多糖代谢紊乱,是由酶活性缺陷引起的氨基葡萄糖储存不完全分解引起的先天性风湿病。其共同的临床特点是骨骺变化、智力落后、内脏受累、角膜浑浊;生化特点... 查看全文>>
  •       患者主要缺乏分解糖原的酶,如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1,4葡萄糖苷酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。许多患者的父母为近亲结婚,避免近亲结婚是预防这种疾病的一个重要环节。一旦发现糖原积累,主要是预防和控制低血糖,少量饮食,限制脂肪和总... 查看全文>>
  •        神经系统可并发痉挛性瘫痪。            2.循环系统可并发心脏肥大、肺动脉高压、冠状动脉广泛梗死、猝死。        &n... 查看全文>>
  •       糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝... 查看全文>>
  •        一、治疗           目前还没有有效的治疗方法。已经进行了各种试验治疗,但效果并不确定。糖皮质激素抑制粘多糖合成,但患者每天服用泼尼松2mg/kg没有临床效果。大量维... 查看全文>>
  •        尿液中硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素过多,血液中白细胞和骨髓细胞中异染性粘多糖颗粒(Reilly体)。            一、X线检查     ... 查看全文>>
  •       这种疾病在内脏病变、骨畸形和智力障碍症状非常严重,儿童出生时外观正常,但运动和智力发速表现出运动和智力发育落后,到1~2岁,儿童的外观逐渐变得愚蠢,鼻梁宽而平坦,眼距宽,嘴唇厚,舌头大,耳朵低,牙齿小而稀疏,牙龈厚,皮肤厚,头发增加,睫毛长,头... 查看全文>>
  •         一、病因            常染色体隐性遗传是该病的病因。             二、发病机制&nb... 查看全文>>

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