先天性二尖瓣畸形可导致二尖瓣狭窄和(或)关闭不完全。先天性二尖瓣畸形常与房管畸形、大动脉错位、单心室、房间隔缺损、房间隔缺损、左心室流出或主动脉出口狭窄、主动脉狭窄、法洛四联症等疾病并存。单独的先天性二尖瓣畸形是罕见的。二尖瓣由瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌和左心房壁组成。任何一个或多个组成部分的结构发育异常都可能导致先天性二尖瓣畸形。在大多数情况下，各种组成部分的结构发育异常，导致左侧房间通道狭窄。
身体生长发育不良，容易疲劳，二尖瓣狭窄病例典型体征是心脏舒张滚筒杂音，可伴有震颤、第一心脏亢进和开放拍击，如果瓣叶活动有限，上述体征不明显，肺循环高压病例肺动脉瓣第二心脏亢进分裂，肺感染可听到湿罗音，二尖瓣关闭不完整病例心脏尖端区可见，触摸强烈的举升跳动，心脏尖端区域也可听到全收缩杂音到左腋窝，常听到第三心音，肺循环高压肺动脉瓣第二心脏亢进分裂。
