先天性二尖瓣畸形有哪些表现及如何诊断？

       一、症状

       先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但症状较早，无风湿热病史。约30％的患者在出生后1个月内出现症状，75％在出生后1年内出现症状。常见症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复肺部感染。在严重的情况下，充血性心力衰竭和性心力衰竭和发绀。

       体格检查：身体生长发育不良，容易疲劳。二尖瓣狭窄病例的典型体征是心舒张期的滚筒杂音，可伴有震颤、第一心声亢进和开放拍击声。如果瓣膜活动受到限制，上述体征并不明显。并发性肺循环高压病例，肺动脉瓣区第二心声亢进分裂。肺部感染者可以听到湿罗音。二尖瓣关闭不完整的病例可以在心尖区看到并触摸到强烈的举升格斗。心尖区还可以听到全收缩期杂音传递到左腋窝，并经常听到第三心声。肺循环高压患者肺动脉瓣区第二心声亢进分裂。

       二、病理生理：

       (一)二尖瓣狭窄常见有以下异常:

(1)瓣叶组织过多

   (2)降落伞狭窄   

(3)乳头肌与交界处融合，腱索消失

(4)漏斗状狭窄

（5）瓣上环

(6)腱索附着在单个乳头肌上，瓣口被腱索分成多个小瓣口

       图2　先天性二尖瓣狭窄的病变

       1.二尖瓣环发育不良，但无其他瓣膜异常。瓣环比正常小20~50％，产生不同程度的二尖瓣狭窄。

       2.肌腱缺失，两个增厚的乳头肌直接与瓣叶交界处融合，瓣膜呈漏斗状，瓣叶活动有限，位于乳头肌之间的瓣膜高度狭窄。

       3.所有肌腱都附着在只有一个粗乳头肌的顶部，肌腱间隙被过量的瓣叶组织堵塞。二尖瓣呈降落伞状，常见。

       4.两个乳头肌发育正常，但肌腱间隙被异常的瓣膜组织堵塞。有时多余的瓣膜组织形成拱桥，跨越前后瓣膜，将二尖瓣分成两个瓣膜。

       5.正常的乳头肌缺失被位于心室后壁的许多小纤维或肌肉束所取代。前瓣肌腱穿过附着在心室后壁的异常乳头肌样组织，瓣分为多个小瓣。

       6.环状纤维组织出现在瓣上环 左心房壁附近的二尖瓣上。窄边纤维环不影响二尖瓣的血流。瓣上纤维环的宽度可以覆盖部分二尖瓣，导致二尖瓣狭窄。

       (二)二尖瓣关闭不全导致二尖瓣关闭不全的常见病变有以下畸形:

       1.瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见。异常腱索常附着在裂缺的游离原因上，少数情况下裂缺位于后瓣叶上。有时二尖瓣有三个裂缺，三个瓣叶扩大，导致关闭不完全。

       2.瓣叶部分发育不良或形成小孔。这种畸形在后瓣叶中更为常见。

       3.瓣叶脱垂 前瓣叶过长、腱索缺失、腱索过长或乳头肌过长都会导致心脏收缩。

       4.瓣环扩大，导致二尖瓣前后径长度超过横径，两片瓣叶在心脏收缩时无法闭合。

       5.由于腱索过短或乳头肌异常，瓣叶活动导致二尖瓣呈降落伞状或漏斗状，乳头肌缺失。前后瓣叶通过异常腱索附着在左心室后壁或前乳头肌发育不良，相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良，交界裂缝的形成可能导致关闭不完全。