发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病的致病基因位于Xp21.1，抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前还没有找到一种特殊的治疗方法来逆转这种疾病的病程。因此，应强调采取有效措施减少人群中本病的遗传负荷，减少本病的发生。
1.检测携带者 尽早发现携带者并指导他们的婚姻和分娩，这可以减少进行性肌营养不良儿童和携带者的出生。检测携带者的方法有很多，如家庭调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌肉活性检查。血清测量CPK及CPK-MB最简单、最实用的活综合应用上述方法可以提高检测携带者的阳性率。
2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一个孩子的女性，在怀孕期间，如果是男婴，大约有一半的受影响者。此时，胎盘血清可以提取CPK如果测量明显升高，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或女婴可以出生。
3.新生儿筛选 的目的是尽快发现儿童和携带者。6～10周后测定CPK活动是首选。
