发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
小儿假肥大型肌营养不良的致病基因位于Xp21.1，抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏，目前还没有找到一种特殊的治疗方法来逆转这种疾病的病程。因此，应强调采取有效措施减少人群中本病的遗传负荷，减少本病的发生。主要有以下预防方法：
检出携带者
早期发现携带者，引导他们的婚姻和分娩，可以减少进行性肌营养不良儿童和携带者的出生。检测携带者的方法有很多，如家庭调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌肉活性检查。血清测量CPK及CPK-MB最简单实用的活动。
2.产前诊断
有性连锁隐性遗传史或携带者或者已经生了孩子的女性，在怀孕的时候，如果是男婴，大约有一半的受累者。这时，胎盘血清可以提取CPK如果测量明显升高，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产。阴性或女婴可以出生。
3.新生儿筛选
新生儿筛选的目的是尽快发现儿童和携带者，并在出生后6～10周后测定CPK活动是首选。
