小儿假肥大型肌营养不良有哪些表现及如何诊断？

       1.骨骼肌 DMD儿童期患者一般发病4～6行走容易下降，跑步困难，逐渐出现行走和上楼困难，蹲起困难。神经系统检查显示，四肢肌肉力量低下，肌肉萎缩，肌腱反射减弱。由于骨盆肌肉无力和典型的鸭步，肩带肌肉无法形成翼肩或自由肩，腹肌和髂腰肌无法形成特征Gowers征。绝大多数儿童患有腓肠肌假性肥大，少数可见舌肌或三角肌假性肥大。

       2.大部分心脏 DMD患者无心血管症状，只有在晚期和反复感染的压力下才会出现心力衰竭和心律失常，很少有明显的充血性心力衰竭。

       3.胃肠 胃肠道平滑肌也可能受到影响。急性胃扩张可导致死亡。死于这种疾病的患者的尸检表明，胃纵向肌肉的外层发生了退行性变化。有些病人可能有严重的便秘。

       4.神经系统 DMD和BMD中枢神经系统功能障碍，特别是智力迟缓，患者平均IQ在正常值的一个标准差以下。目前还不清楚智力迟缓的神经病理机制是否是由于正常值的原因dystrophin蛋白质与肌肉和中枢神经系统有关，尚不确定。研究报告称，癫痫发病率增加，特别是BMD型。DMD患者容易出现情绪/行为问题、认知功能下降和学习困难。

       5.其他 Larson提出能走路的DMD腰椎骨密度轻微降低，而不能行走的则明显降低。数据显示44％的患儿可出现骨折，44％还能走路的孩子骨折后，就不能再走路了。

       典型的临床表现和特殊的遗传方法是诊断的基础，但实验室检查是确定本病诊断的基础。