1.血清生化检查(CK)大幅上升，达1.5万～2万U/L，甚至更高CK出生时可出现升高，后期疾病略有下降。
2.肌肉活体组织检查 特征性病理变化包括分散的退行性变化和坏死肌纤维。随着时间的推移，肌内膜结缔组织增多，肌纤维丧失，脂肪组织替代。
3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3，基因编码的蛋白质是dystrophin。2020世纪90年代，国内各大医院应用核素DNA聚合酶链反应缺乏热点外显子(PCR)基因诊断分析，缺失检出率为56.7％～63.0％，应用DMD对引物基因缺失热点9PCR分析显示，缺失大宗病例的检出率为47.5％～49.6％。定量已在国内应用PCR短串联重复序列连锁分析检测DMD基因携带者。点突变形DMD缺乏系统的诊断研究。
肌电图:肌源性变化，病变肌电位低，波形持续时间缩短，多相波增加。其他人应该做心电图和脑电图。
