在诊断儿童假肥大型肌营养不良时，除临床表现外，还需要化学检查。主要检查方法如下：
1、血清生化检查
肌酸磷酸激酶(CK)大幅上升，达1.5万～2万U/L，甚至更高CK出生时可出现升高，后期疾病略有下降。
2.肌肉活体组织检查
特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失。
三、基因诊断
应用定量PCR检测短串联重复序列连锁分析DMD基因携带者。
4、肌电图
肌电图显示为肌源性改变。病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。
