XLP患者仅对EBV对单纯疱疹病毒、巨细胞病毒、6型疱疹病毒等其他疱疹病毒特别敏感，免疫反应正常。临床表现可分为五类：
1.与病毒相关的噬血综合征有爆发性传染性单核细胞增多症(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58％，最常见的。发生在5～17岁。表现为CD8 T细胞、EBV感染B细胞和巨噬细胞大量增生，渗入全身各器官，导致爆发性肝炎和骨髓增生不良。其他受累组织包括脾脏广泛白质坏死、脑血管周围单核细胞浸润、轻单核细胞心肌炎、轻度间质性肾炎、胸腺细胞缺乏和内皮细胞坏死。肝衰竭是死亡的常见原因。VAHS发生于90％的FIM男孩和近一半XLP孩子。组织细胞浸润全身吞噬红细胞和核碎片，是VAHS的特点，大多数在EBV感染后一个月内死亡。
2.异常 占用丙种球蛋白31％。这种类型比较常见，于EBV感染后，往往会有不同程度的低度IgG也可能有血症IgM增加。坏死、钙化和缺失可发生在淋巴结、脾白质、胸腺和骨髓中。
3.淋巴组织恶性肿瘤30％。淋巴瘤总是发生在淋巴结以外，最常侵犯肠道回盲区，少侵犯中枢神经系统、肝肾。病理学通常是Burkitt类型，少数是霍奇金淋巴瘤；大部分是B细胞性，少数是T细胞性。
4.再生障碍性贫血 占3％。少数孩子在EBV感染后发展为单纯性再生障碍性贫血(全血细胞性贫血或纯红细胞再生障碍)，其发病机制知之甚少。
5.血管和肺淋巴瘤样肉芽肿3％。动脉瘤或动脉壁扩张性损伤发展为淋巴样脉管炎。可表现为肺部T淋巴瘤样肉芽肿的细胞和中枢神经系统。淋巴细胞增殖主要是CD4 T细胞活化的结果，和EBV感染可能无关紧要。
1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。
2.疑问诊断标准 主要指标：男性儿童的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性儿童EBV感染后出现XLP临床症状：次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标的，可诊断为XLP。
3.可疑人群 母系一方确诊XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。
