1.EBV感染前的实验室检查 一般而言，本病在EBV感染前无实验室异常，只有部分患儿出现不同程度的免疫球蛋白异常。这一阶段的诊断应依赖于限制性长期多态性分析XLP(LYP)基因缺陷。
2.EBV实验室检查后感染
(1)血液学变化:外周血和骨髓EBV感染后不同时期表现不同：
①早期(1～2周):外周血白细胞增多，淋巴细胞大量变异，主要激活T细胞。骨髓增生活跃，伴有核左移。
②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴细胞被广泛浸润，主要激活T细胞和浆细胞伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞(VAHS)。
③晚期：大量骨髓坏死，VAHS更为突出。
(2)免疫学检查:EBV感染的早期，外周血T细胞和B细胞数量正常，但部分儿童淋巴细胞增殖反应下降，多数儿童CD8细胞数量增加，CD4/CD8细胞比例降低，低Ig低血症和抗体反应。
T细胞分泌IFN-γ能力下降，合成IL-2功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常，感染时增多，感染后减少。皮肤迟发反应呈阴性。
3.病毒学检查 XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗性EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏，EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不同，PCR技术检测EBV淋巴组织中存在基因组或组织化学染色EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100％)。4.其他检查 FIM急性期肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。
常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等，了解心、肝、脾、肾、脑、肠(回盲区)的病变。
