小儿两性畸形是由什么原因引起的？

       (一)病因

       1.分类

       (1)真正的性畸形:性腺、生殖器和性征具有男性和女性的特征。即性腺为卵巢和睾丸，或卵睾。染色体为46，XX者占50％左右，46，XY各占嵌合型25％。

       假两性畸形：性腺与外生殖器性别相反。

       ①男假性畸形：男性性性腺和染色体，女性生殖器。

       ②女性假性畸形：女性性性腺和染色体，男性生殖器。

       2.病因 两性畸形可发生在胚胎发育过程中，如果某些因素导致染色体畸变，影响性激素分泌。

       (二)发病机制

       性染色体取决于性染色体，性染色体是XY性腺发育为睾丸，XX发育为卵巢。胎儿卵巢无激素合成，胎儿睾丸在胚胎60天左右分泌幼苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧苗勒管的发育；睾酮在70天后分泌，使同侧的午非管发育成附睾、输精管和精囊。睾酮通过5α还原酶后，它变成双氢睾酮，促进原始外生殖器向男性发育。如果体内没有上述因素和激素，则内外生殖器发育为女性。

       1.真两性畸形 性腺可以是单独的卵巢或睾丸，或两者在同一性腺（卵睾丸），或一侧是卵巢或睾丸，另一侧是卵睾丸。根据上述原理，染色体应含有Y，其实不能全部查出来，漏查也不能解释，所以原因不明。

       2.假两性畸形

       (1)男假两性畸形:属睾丸退化综合征，因退化期不同，临床表现不同。

       ①XY单纯性腺发育不全:胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF而睾酮，所以内外生殖器都是女性。

       ②睾丸女性化（又称雄激素不敏感综合征）：由于原外生殖器缺乏双氢睾酮受体，体外生殖器发育为女性；由于睾酮分泌MIF，没有女性内生殖器的苗勒管退化。生殖器缺乏5α还原酶也可引起此病，属于家族常染色体隐性遗传病。

       ③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内外生殖器发育为女性型。睾丸发育不良也分泌MIF。

       17、20碳链酶缺乏17β羟类固醇脱氢酶的缺乏会影响雄激素合成，导致男假性畸形。

       (2)女假两性畸形:

       ①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。

       ②孕期患雄激素增多的疾病或使用具有雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。