发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺、皮肤染色体核型检查:
(1)真两性畸形:核型46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。
(2)男假两性畸形:染色体为46,XY。
(3)女假两性畸形:染色体为46,XX。
2.内分泌检查
(1)血雌二醇、睾酮:青春期测定有意义。XY当单纯性腺发育不全时,E2睾酮和睾酮都很低。睾丸女性化,两者都升高了,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者均较低。真假性畸形者均较高,可达正常范围。11β羟化酶缺乏者睾酮增加,雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮类固醇:雄激素增加,排量增加。
(3)血皮质醇:21-缺乏羟化酶可能会减少。
做B了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等。