一、皮肤的染色体核型检查

小儿两性畸形应该做哪些检查    

       1.真两性畸形:核型46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。

   

       2假两性畸形:染色体为46,XY。

   

       女假两性畸形:染色体为46,XX。

   

       二、内分泌检查

   

       1.血雌二醇、睾酮:青春期测定有意义,XY当单纯性腺发育不全时,E2睾酮均低,睾丸女性化者均升高,但均升高E2低于正常女性,雄激素合成不足,两者真假性畸形者均高于正常范围,21及11β羟化酶缺乏者睾酮增加,雌激素低于正常女性。

小儿两性畸形应该做哪些检查    

       2、24h尿17-酮类固醇:雄激素增加,排量增加。

   

       三、血皮质醇:21-缺乏羟化酶可能会减少。

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