发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
一、皮肤的染色体核型检查
1.真两性畸形:核型46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。
2假两性畸形:染色体为46,XY。
女假两性畸形:染色体为46,XX。
二、内分泌检查
1.血雌二醇、睾酮:青春期测定有意义,XY当单纯性腺发育不全时,E2睾酮均低,睾丸女性化者均升高,但均升高E2低于正常女性,雄激素合成不足,两者真假性畸形者均高于正常范围,21及11β羟化酶缺乏者睾酮增加,雌激素低于正常女性。
2、24h尿17-酮类固醇:雄激素增加,排量增加。
三、血皮质醇:21-缺乏羟化酶可能会减少。