小儿两性畸形有哪些表现及如何诊断？

       1.真两性畸形

       (1)出生时:外生殖器不易辨认为男女，多为阴茎。

       (2)青春期发育:乳房发育、阴茎生长甚至行经等两性特征逐渐显现。

       (3)生殖器:外生殖器为两性。如果有阴茎，阴囊分为大阴唇两侧，阴囊中可以有睾丸或卵睾。有阴道。睾丸一侧的生殖器是附睾和精索，卵巢一侧有宫颈、子宫和输卵管。子宫发育可能不良。

       2.假性性早熟

       (1)XY单纯性腺发育不全：

       ①青春期前：为完全正常的女孩格。

       ②青春期：身材高大，女性性征不发育，无月经。

       ③其他:内外生殖器都是小女孩。如果性腺恶变，盆腔会有肿块，甚至腹水。

       (2)女性化睾丸:

       ①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。

       ②青春发育后:有女性性征，但无腋毛(或少)和阴毛(或少量)，无月经。

       ③睾丸:腹股沟或大阴唇可触及结节状物，小如大豆，大如正常睾丸。

       ④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。

       (3)雄激素合成不足:

       ①17α羟化酶缺乏:出生时为正常女性，青春期后无女性性征，无子宫、无月经，可合并高血压、低钾血症。17α羟化酶部分缺乏，临床症状不典型。

       ②17、20碳链酶缺乏：只影响雄激素合成，外阴缺乏完全女性直至男性发育不良，无子宫，无月经。乳房发育不良。

       ③17β羟基固醇脱氢酶缺乏：睾酮和雌二醇合成受阻。因此，外阴是女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性头发分布，无子宫，无月经。

       （4）女性假性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性外阴。儿童身高大于同龄儿童，骨龄大于实际年龄，可出现异性早熟症状，青春期后月经稀少。或伴有钠损失和高血压。内生殖器是女性。

       可根据上述症状和实验室检查进行诊断。出生后，如果怀疑儿童的性别，可以进行性染色质、性染色体和尿液17-酮、尿17-羟基固醇检查，如果检查结果与性征不一致，应引起注意，并进一步检查，必要时剖腹以确定性别。