小儿两性畸形是怎么引起的

       一、病因

       1.真正的性畸形：性腺、生殖器和性征具有男性和女性的特征。即性腺为卵巢和睾丸，或卵睾。染色体为46，XX者占50％左右，46，XY及嵌合型者各占25％。

       假两性畸形：性腺与外生殖器性别相反。

       (1)男假性畸形:男性性腺和染色体，女性生殖器。

       (2)女假两性畸形:性腺和染色体为女性，生殖器为男性。

       二、发病机制

       1.真正的性畸形性腺可以是单独的卵巢或睾丸，也可以是同一性腺中的两个(卵睾)，也可以是一个卵巢或睾丸，另一个是卵睾。根据上述原理，染色体应含有Y，其实不能全部查出来，漏查也不能解释，所以原因不明。

       假两性畸形

       (1)男假两性畸形:属睾丸退化综合征，因退化期不同，临床表现不同。

       ①XY单纯性腺发育不全:胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF而睾酮，所以内外生殖器都是女性。

       ②睾丸女性化（又称雄激素不敏感综合征）：由于原外生殖器缺乏双氢睾酮受体，体外生殖器发育为女性；由于睾酮分泌MIF，没有女性内生殖器的苗勒管退化。生殖器缺乏5α还原酶也可引起此病，属于家族常染色体隐性遗传病。

       ③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内外生殖器发育为女性型。睾丸发育不良也分泌MIF。

       (2)女假两性畸形:

       ①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。

       ②孕期患雄激素增多的疾病或使用具有雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。