发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
1.肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS) 这种疾病是一种隐性攻击,进展缓慢。临床表现为上下肢肌萎缩、无力、锥体束损伤和进行性发展的延髓麻痹,一般无感觉缺陷。大多数患者发生在30~50岁,男性发病率是女性的2~3倍。从一侧的身体开始,然后发展到两侧。第一个症状是手指活动不良,精细操作不准确,握力下降,然后手部肌肉萎缩,表现为“爪形手”,然后发展到前臂、上臂和肩胛带肌肉,肌肉萎缩加重,肢体虚弱,直至瘫痪。肌肉萎缩区肌肉跳动。同时,患肢肌腱反射亢进和病理反射。上肢受累后不久或下肢症状同时出现,下肢多同时出现。肌肉萎缩一般不明显,但肌腱反射亢进和病理反射明显,即下肢主要表现为上运动神经元受累的特征。感觉系统客观检查无异常,患者主观麻木发冷。
随着病程的延长,无力症状扩展到躯干和颈部,最终累及面部和髓支配肌肉,表现出髓麻痹的临床表现。到疾病晚期,双侧胸锁乳头肌萎缩,患者无法转动颈部和抬头,大多数病例也出现皮质髓延伸,皮质脑桥束脑干运动神经元损伤症状,如下颌反射、吮吸反射等亢进。一般无膀胱括约肌功能障碍,后期排尿功能异常。呼吸肌疲劳,导致呼吸困难、胸闷、咳嗽无力,患者多死于肺部感染。
少数不典型病例的首发症状可从下肢远端开始,以后累及上肢和躯干肌。Chamorro帕金森病和痴呆症通常与日本纪伊半岛当地人的肌萎缩侧索硬化相结合,称为帕金森病和肌萎缩侧索硬化复合征。
2.进行性脊肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy) 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞,不累及上运动神经元,表现为下运动神经元损伤的症状和体征。发病年龄为20~50岁,男性较多,隐性攻击,进展缓慢,50岁以后发病罕见。临床主要表现为上肢远端肌肉萎缩和虚弱,严重者为爪形手。然后发展为前臂、上臂和肩部肌肉群的肌肉萎缩。肌肉束震颤可以在肌肉萎缩区看到。肌肉张力低,肌腱反射减弱或消失,感觉正常,锥束阴性。下肢很少开始,预后优于肌肉萎缩侧索硬化。
3.原发性侧索硬化 本病仅限于上运动神经元变性,不累及下运动神经元。这种疾病很少见,而且大多数都是男性。临床表现为锥体束损伤。病变多侵犯下胸,主要表现为慢性痉挛性截瘫或四肢瘫痪、下肢或四肢无力、肌肉张力高、剪刀步态、肌腱反射亢进、病理征阳性、无感觉障碍。上肢症状较晚,一般不影响颈髓和骶髓,因此无膀胱直肠功能障碍。
4.进行性延髓麻痹(progressive bulbar paralysis) 这种疾病主要发生在老年早期,只表现为下运动神经元受累,大多数患者迟早会发展为肌肉萎缩侧索硬化。临床特征为构音不良、声音嘶哑、鼻音、饮用水窒息、吞咽困难、流口水等。检查显示,软腭活动和喉咙肌无力,咽反射消失,舌肌明显萎缩,舌肌像蚯蚓一样颤抖。下部肌肉受累可表现为表情冷漠、僵硬。如果双侧皮质延髓受累,可能会出现假性延髓麻痹症状。该病发展迅速,通常在1~2年内死于呼吸肌麻痹或继发性肺部感染。
诊断以中老年人为基础;疾病缓慢,逐渐进展;具有上下运动神经元损伤的特点;一般无感觉障碍;肌电图检查显示神经源损伤和纤颤电位,一般不难诊断。