小儿苯丙酮尿症可以使用什么药物进行治疗？

       儿童苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，儿童出生正常，开始进食后症状开始出现，这需要引起父母的警惕，如症状明显，治疗效果会大大降低。这种疾病越早治疗，对儿童的影响就越小，所以父母必须在孩子有轻微症状时去医院。那么现在可以用什么药物来治疗儿童苯丙酮尿症呢？

       1.治疗原则

       PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下：

       (1)早期治疗

       年龄越小，预后越好，智能发育就能接近正常人。

       (2)控制苯丙氨酸摄入

       苯丙氨酸是生长和体内代谢所必需的必需氨基酸。PKU患者的智力障碍是由于体内过多Phe由于旁路代谢物的神经毒性作用，为了防止脑损伤，只有从食物中减少苯丙氨酸的摄入，血苯丙氨酸浓度一般应保持在120～360μmol/L较为理想。

       (3)调查个人食谱

       由于每个儿童对苯丙氨酸的耐受性不同，在饮食治疗中仍应根据儿童的具体情况进行调整，低苯丙氨酸处方治疗至少持续到12岁以上。

       (4)孕前女性患者

       成年妇女应在怀孕前重新开始饮食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

       (5)高危家庭产前诊断。

       2.治疗方法

       一旦确诊，患者应停止自然饮食。虽然哺乳期儿童应在确诊后暂停母乳喂养，但不要断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后及时添加。

       低苯丙氨酸奶方治疗：患者应根据每公斤体重所需的蛋白质给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L下面，当血液浓度降低到理想浓度时，可以逐渐添加少量的天然饮食，首选母乳。大婴儿和儿童可以添加牛奶粥和面蛋。添加的食物应以低蛋白低苯丙氨酸食物为原则，其数量和数量取决于血苯丙氨酸的浓度。每个患者可以添加的食物的类型和数量因人而异。每次添加天然饮食或更换食谱后3天，应检查血苯丙氨酸浓度，以保持血液浓度120～240μmol/L较为理想。

       因此，治疗的重点是控制儿童的饮食，使其在智力发展等方面与普通人相同，能够过上正常的生活活动。准父母需要注意的是，为了避免儿童苯丙酮尿症的发生，应特别注意产前检查，及时确定胎儿未来是否可能患有儿童苯丙酮尿症。家里有亲戚的朋友应该更加注意产前诊断。