小儿苯丙酮尿症容易与哪些疾病混淆？

       经典PKU应鉴别各种高苯丙氨酸血症。不同的基因突变会导致不同的高苯丙氨酸血症。

       经典PKU各种高苯丙氨酸血症的主要特征如下：

       1.经典PKU(classical PKU) 如上所述。

       2.持续性轻型高苯丙氨酸血症(persistent mild hyperphenylalaninemia) 症状较轻，大多数患儿智力低下。PA为0.244～1.22mmol/L。

       3.高苯丙氨酸血症(Transient hyperphenylalaninemia) 见于新生儿或早产儿。血酪氨酸的增加比PA尿液中有苯丙酮酸和苯乙酸。出生后几个月PA耐受性有所改善，但仍不正常。

       4.苯丙氨酸转氨酶缺陷(PA transaminase deficiency) PA负荷后，血PA尿液中的苯丙酮酸只会轻微增加。

       5.二氢蝶啶还原酶(DHPR)缺陷 DHPR缺陷导致四氢生物蝶呤(BH4)的不足，而BH4是PAH辅助因素，所以DHPR缺陷会导致严重的高苯丙氨酸血症。BH4它也是酪氨酸和色氨酸代谢酶的辅助因素，可导致多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺等神经递质的合成减少。临床表现为发育迟缓、进行性智力丧失、肌肉张力异常、不自主运动、震颤、动眼危象、阵发性角弓反张、惊厥等严重脑功能障碍。CT和MRI可见进行性脑萎缩。根据血液诊断PA增加，神经递质减少，皮肤成纤维细胞DHPR活动减少或消失。治疗应补充左旋多巴和5-羟色氨酸和叶酸。本病单独限制PA虽然摄入量可以减少PA但神经系统仍有进行性症状。DHPR酶基因位于4p15.3。

       6.二氢生物蝶呤合成酶缺陷 临床表现与DHPR同样的缺陷。根据血液诊断。PA尿中新蝶呤增加(Neopterin)增加，生物蝶呤(Biopterin)低下。同样的治疗DHPR缺陷。