小儿苯丙酮尿症应该做哪些检查

       一、新生儿筛查

       1.新生儿期PKU儿童无临床表现，出生后3个月才逐渐出现PKU随着预防医学科学的发展，苯丙酮尿症的新生儿筛查逐渐成为常规。新生儿筛查是通过测量血苯丙氨酸来筛查群体中的每个新生儿PKU在儿童临床症状出现之前，当其生化变化明显时，可以进行早期诊断和早期治疗，避免智力落后和尿三氯化铁(FeCl3)及2，4-二硝基苯肼试验(DNPH)

       2.枫糖尿病和胱氨酸血症也可以看到这两种阳性反应，所以不是PKU对于特异性试验，需要进一步确定血苯丙氨酸。PKU由于苯丙氨酸代谢旁路不完善，患者尿液测定为阴性，不能用于新生儿筛查。

       二、血苯丙氨酸测定有两种方法

       1、Guthrie细菌抑制：正常浓度：<120μmol/L(2mg/dl)，PKU>1200μmol/L。

       二、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

       三、苯丙氨酸负荷试验

       血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，<1200μmol/L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前，服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度，血苯丙氨酸>1200μmol/L诊断为PKU，<1200μmol/L，高苯丙氨酸血症。<1200μmol/L，为高苯丙氨酸血症。

       四、HPLC尿蝶呤图谱分析

       0ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液8cm×10cm新生儿筛查滤纸浸湿、干燥、发送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，诊断和识别四氢生物蝶呤缺乏症。

       五、口服四氢生物蝶呤负荷试验

       在血Phe浓度>600μmol/L在这种情况下，直接口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2、4、6、824h分别取血作Phe测定，对于血Phe浓度<600μmol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即先口服给孩子Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前，后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度，BH4缺者，应给予BH4后来，由于苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血液Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降到正常；DHPR缺乏者，血Phe一般服用浓度BH4后8h或以后下降到正常；经典型PKU由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，血液Phe浓度变化不明显。<600μmol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前，后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度，BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后4～6h下降至正常；DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常；经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。