1.新生儿CAH的筛查 主要指新生儿21-OHD筛查和诊断。目的是防止肾上腺皮质危象和脑损伤或死亡，防止女性儿童因外生殖器男性化性别判断错误，防止雄激素过多、心理、生理发育障碍，使儿童在临床症状早期诊断和治疗前。
新生儿CAH筛查方法是每个出生婴儿出生后3～5天，足跟采血，滴在专用滤纸上，采用酶联免疫吸附等各种检测方法(ELISA)，荧光免疫法等17-OHP浓度来进行早期诊断。正常婴儿出生后17-OHP可>90nmol/L，12～24h后退正常。17-OHP水平与出生体重有关，正常足月17-OHP水平在30nmol/L低体重出生(1500～2700g)为一40nmol/L，极低体重(<1500g)为50nmol/L，出生后的新生儿如合并某些心肺疾病时17-OHT也会上升，由于上述原因可导致假阳性率和召回率升高。一般筛查时17-OHP>500nmol/L为典型CAH，150～200nmol/L可见于各种类型的CAH或假阳性。17-OHP筛选的阳性切割点仍应根据各实验室的方法制定，并通过长期观察和总结经验进行调整。通过血浆皮质醇、睾酮、DHEA、DHA及17-OHP确诊水平等。
2. 对产前诊断和治疗CAH先发症者及其父母应分析21羟化酶基因。母亲再次怀孕时，怀孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)，在孕9～11绒毛膜(CVS)染色体活检，DNA进行CYP21B基因分析，如上述结果表明胎儿为男性、杂合子或正常胎儿，可中断塞米松治疗。羊水检测表明，当胎儿是女性纯合子时，地塞米松治疗直到胎儿出生。
