先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)它是由肾上腺皮质激素生物合成酶系统中某种或多种酶的先天性缺陷引起的一组疾病，使皮质醇和其他激素水平发生变化。常染色体隐性遗传。负反馈抑制垂体释放，因为皮质醇水平降低ACTH作用减弱，导致ACTH分泌过多、肾上腺皮质增生和分泌过多的酶作用前合成的激素和前体物质。其临床表现和生化变化取决于缺陷酶的类型和程度，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡紊乱、血压变化和生长缓慢等。
可分为五类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症又分为典型的失盐型、男性化型和非典型亚型；②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷，伴或不伴17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤碳链酶缺陷的胆固醇。
临床上以21-羟化酶缺陷是最常见的90％新生儿的发病率约为1/4500，其中约为75％二是失盐型β-约占羟酶缺陷症5％～8％，发病率约为1/15000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
