小儿先天性肾上腺皮质增生症应该做哪些检查？

       1.ACTH1～24兴奋试验 经典21-羟化酶缺陷症患者根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断。17-OHP当基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行诊断ACTH1～24兴奋试验。一般来说60min时17-OHP水平在10ng/ml考虑到非经典21羟化酶缺陷的诊断。每个实验室都应根据21羟化酶缺陷杂合子携带者和正常人确定自己的诊断标准。

       对于新生儿。如果怀疑外生殖器两性畸形CAH，ACTH1～24兴奋试验必须推迟到出生24h然后。如果出生后立即取标本，假阳性率和假阴性率会更高。

       ACTH1～24兴奋试验也有助于识别和诊断。其他酶缺陷CAH病人中17-OHP也会上升，比如11β-或羟化酶缺陷3β-羟类固醇脱氢酶缺陷。鉴别各种酶缺陷的最佳方法是0，60min检测17-OHP，DOC，皮质醇及11-脱氧皮质醇，17-羟孕烯醇，DHEA和雄烯二酮。如果是小婴儿，采血量是个问题，只能是60min取血。前体物质与产品的比例对识别各种酶缺陷尤为有用。如果诊断仍不清楚，应进行试验治疗，然后在糖皮质激素部分减少或完全终止后再次检查。

       2.失盐检查 PRA(血浆肾素活性)值增加，尤其是PRA与24h尿醛固酮比例的增加标志着醛固酮合成障碍。血液循环ACTH，17-0HP孕酮水平高，但醛固酮水平正常的患者也会增加这些指标，因此没有良好控制的简单男性患者的生化表现将与盐损失混淆。盐皮质激素治疗可抑制这些患者的肾上腺，并有助于识别两者。理想情况下，血浆和尿醛固酮水平应与PRA与钠平衡有关，有助于准确判断临床类型。在分析肾素水平的意义时，必须注意新生儿正常值高于年龄较大的儿童。

       3.用于诊断和监测21-羟化酶缺陷症的其他激素 其他生化诊断实验可以考虑，但目前很少广泛开展。21-脱氧皮质醇可以检测到超过90％的CAH携带者。雄激素代谢物。(3α-雄烷二醇葡萄糖苷酸的水平是非经典的21-与雄烯二酮和睾酮水平高度相关的羟化酶缺陷症患者升高。17-OHP孕三醇也可用于尿液中的主要代谢物21-羟化酶缺陷的诊断。此外，尿孕三醇葡萄糖苷酸可用于监测治疗效果和过度治疗。作为酶联免疫分析或RIA尿类固醇代谢物的替代方法可以通过GS/MS方法检测，这种方法可以使CAH同时检测到与其他类固醇代谢疾病相关的指标。

       1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性，男性为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,它的真实性别可以确定。

       2.B内生殖器先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形正常，B超和经插管X线造影可显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤。先天性增生是肾上腺双侧平等增大，肿瘤多为单侧孤立肿块，可钙化，出血坏死可形成液化腔。

       3.其他 女性肾上腺皮质增生假两性畸形，用尿道镜检查尿生殖窦，可见子宫颈阴道开口如果家里有21-聚合酶链反应可用于羟化酶缺乏者(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。