发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
除了明显的临床表现外，儿童先天性肾上腺皮质增生的诊断还取决于化学检查结果。主要检查方法如下：
一、生化检测
1、尿液17—羟类固醇(17—OHCS)、17—酮类固醇(17—KS)测量孕三醇17—KS肾上腺皮质增生症患者是肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标17—KS明显升高。
2、血液17—羟孕酮(17—OHP)、肾素血管紧张素原(PRA)、醛固酮(Aldo)、脱氢异雄酮(DHEA)、脱氧皮质酮(DOC)及睾酮(T)等的测定。17—OHP基本值上升是21—羟化酶缺乏特异性指标。
3.血电解质测定。低钠、高甲血症可能是失盐型。
二、其他检查
1.染色体检查。外生殖器严重畸形时，可进行染色体核型分析，以识别性别。
2、X线路检查。拍摄左腕张支骨正位片，判断骨龄。患者骨龄超过年龄。
3、B超或CT检查。双侧肾上腺增大。
