小儿先天性肾上腺皮质增生症容易与哪些疾病混淆？

       在鉴别诊断方面：

       1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别 11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二种常见类型只占5％～8％。其发病率为1/1万人。

       当CYP11B1导致基因缺陷11β-OHD所致CAH，肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转化为皮质醇(F)，脱氧皮质酮(DOC)不能转化为皮质酮(S)，最终无法合成Aldo，致使血DOC及S浓度增高，DOC也是一种很强的潴钠激素，可引起高血钠、低血钾、高血压、碱中毒，通过反馈，肾素-抑制血管紧张，抑制血管紧张Aldo合成减少，血液PRA及Aldo水平下降。由于皮质醇合成受阻，肾上腺皮质功能下降，ACTH雄激素即水平增加DHEA、△4-A、睾酮、尿17-KS水平增加，出现类似21-OHD高雄激素症状及特征。

       2.缺乏其他酶CAH 见表1。

       3.失盐型21-OHD 与慢性肾上腺皮质功能不全(hypoadrenocorticism，Addison病)鉴别，Addison失盐、皮质醇减少、性激素减少、无男性症状17-OHP正常。

       4.单纯男性化型CAH鉴别以下疾病

       (1)男性应与真性早熟相识别:外生殖器形态相似，但后睾丸和阴茎同时增大，接近青春发育，17-KS但睾酮达到青春期水平，17-OHP正常，FSH，LH增高。

       (2)女性这种类型CAH真正的性畸形需要鉴别。虽然外生殖器可以男性化，但后者的血液17-KS雄激素水平如睾酮可正常。

       (3)肾上腺雄性化肿瘤:雄性化症状逐渐发展，血雄激素水平可提高，17-OHP正常，B超或CT肾上腺肿块一侧可发现。

       5.女性非典型21-OHD与多囊卵巢综合征鉴别 后者多发生具有高雄激素症状和体征，并具有胰岛素抵抗现象；B超显示多个卵巢囊肿。