先天性肾上腺皮质增生严重影响儿童的日常生活和身心健康，因此预防本病尤为重要。预防措施主要包括以下两个方面：
1、新生儿筛查
新生儿筛查主要指新生儿筛查21-羟化酶缺乏型筛查诊断。目的是防止肾上腺皮质危象危及生命和脑损伤或死亡，防止女性儿童因外生殖器男性化而出现性别判断错误，防止雄激素过多导致身材矮小、心理、生理发育等障碍，使儿童在临床症状出现前尽快得到诊断和治疗。
2、产前诊断和治疗
先天性肾上腺皮质增生儿童及其父母应进行21羟化酶基因分析。母亲再次怀孕时，怀孕4～5周时，口服地塞米松20μg/(m2·d)(一般1～1.5mg/d)。在孕9～11绒毛膜(CVS)染色体检测和基因分析，如上述结果表明胎儿为男性、杂合子或正常胎儿，可中断塞米松治疗。羊水检测表明胎儿为女性，纯合子或生病胎儿的可能性较大，地塞米松治疗应直到胎儿出生。
