食管平滑肌瘤有哪些表现及如何诊断？

       发病年龄多见于20~60岁，男性比女性多2~3倍。婴儿没有报道，但任何年龄都可以累及。由于大多数食管平滑肌瘤体积小，生长缓慢，超过一半的患者没有任何临床症状，主要是由于其他原因X食管平滑肌瘤在线检查或上消化道钡餐造影检查中发现。如果患者有症状，持续时间相对较长。早在20世纪40年代，Schatzki和Hawes用上消化道钡餐造影检查法随访食管平滑肌瘤患者，肿瘤很少增大或不增大。1977年，Glanz和Grtmebaum据报道，9例食管平滑肌瘤患者长期随访，其中2例随访15年，肿瘤X线性能没有明显变化。Posthhwait和Lower他们在1991年报道l慢性肾功能衰竭患者随访8年，肿瘤X随访期间线征也没有改变。如果食管平滑肌瘤患者有临床症状，主要表现为吞咽困难。45％～56％的病例中，与食管癌不同，进展缓慢或间歇性发生，程度较轻。一般来说，平滑肌瘤引起的食管梗阻并不严重。约三分之一的患者主要在胸骨后或上腹部疼痛或肿胀。大多数患者有多年的病史。另外三分之一的患者有反酸、打嗝、食欲不振等非特异性消化道功能障碍。少数病例的肿瘤会增加，甚至压迫气道，导致呼吸道症状、呼吸困难、声音嘶哑、胸骨后疼痛等。全身症状少，营养状况无影响。症状一般与肿瘤的大小、位置和形状有关。但也有报道称肿瘤已经存在6cm甚至15cm病例长，无症状；相反，1.5cm长肿瘤有吞咽困难。1972年和1980年，Ullal和Kaymakcalan食管平滑肌瘤患者有肥大性骨关节病，术后肿瘤切除，肥大性骨关节病表现迅速消退。

       1.吞咽困难 是最常见的临床症状，发展缓慢，间歇性，不严重，与食管恶性肿瘤引起的进行性吞咽困难完全不同。患者从无吞咽困难到吞咽困难的间隔通常很长。吞咽困难的严重程度不一定与肿瘤的大小和部位有关，主要取决于食管腔周围肿瘤的程度。

       2.疼痛或不适 表现为胸骨后、剑突下或上腹各种疼痛或不适，包括上腹隐痛和饱腹感。疼痛可以放散到背部或肩部，与饮食无关。患者常抱怨上腹部饱胀、压迫或上腹部疼痛。

       3.其他消化道症状 包括食欲不振、恶心、打嗝、恶心和呕吐。这些症状是非特异性消化道症状，也是食管平滑肌瘤患者的第二个常见症状。有些患者有胃灼热感，这可能与食管裂孔疝的合并有关。Gray等(1961年)报道，约1/2的病人有消瘦及体重减轻现象。极个别的食管平滑肌瘤蔓延到胃壁及其黏膜下，可在局部胃黏膜表面形成溃疡并引起出血，病人在临床上主要表现为反复呕血。

       4.有些食管平滑肌瘤患者偶尔会出现咳嗽、呼吸困难或哮喘等呼吸道症状，可能是由于误吸、肿瘤压迫气管或支气管，或巨大的平滑肌瘤压迫肺组织。

       由于食管平滑肌瘤生长缓慢，上述症状可持续数年。

       Bnmeton1981年统计消化道平滑肌肿瘤173例临床症状如下：吞咽困难73例(42％)，疼痛59例(34％)，3例消化道出血(2％);无症状者38例(22％)。

       5.其它罕见的临床表现 1972年和1980年，Ullal及Kaymakcalan食管平滑肌瘤患者伴有肥大性骨关节病(即:Marie-Bamberger综合征)。肿瘤切除术后，肥大性骨关节病的表现迅速消退。

       1980年，Schabel和Rittenberg报告1例大小为7×7cm食管中部平滑肌瘤导致肿瘤表面粘膜溃疡和局部食管穿孔。肿瘤切除并修复食管穿孔后，患者康复出院。

       1985年，Peacook据报道，一名27岁女性食管平滑肌瘤患者因窒息而猝死。患者生前无临床症状。尸检发现，气管隆突水平食管前壁的直径为7.5cm平滑肌瘤压迫气管膜部位，导致窒息猝死。医生可以从患者那里吸取教训。在临床医疗工作中，如果食管平滑肌瘤有压迫气管的病例，建议及时手术，防止事故发生。

       临床症状是发现本病的线索，无法诊断。食管平滑肌瘤的诊断主要基于食管平滑肌瘤X钡餐造影和内镜检查。临床体征等检查对诊断无帮助。

       肿瘤呈圆形和椭圆形，也有不规则的形状，如分叶形、螺旋形和姜形，以及围绕食道生长的马蹄形。食管平滑肌瘤病有多种肿瘤，可导致整个食管壁增厚，诊断困难。肿瘤坚韧，包膜完整，表面光滑。主要生长在腔外，生长缓慢，截面为白色或黄色。组织切片为分化良好的平滑肌细胞，长梭形，边界清晰，肿瘤细胞呈束状或漩涡状排列，混合一定数量的纤维组织，偶尔可见神经组织。食管平滑肌瘤很少变成肉瘤，一些文献报告是10.8％，然而，一些学者认为肉瘤是另一种独立疾病，没有直接证据表明它是由平滑骨瘤的恶性变化引起的。

       大约一半的平滑肌瘤患者根本没有症状，因为胸部有其他疾病X线路检查或胃肠道造影发现。症状多为轻微，最常见的是轻度吞咽不良，很少影响正常饮食。病程可达数月至十多年。即使肿瘤相当大，由于发育缓慢，梗阻症状也不严重，这在识别和诊断方面具有重要意义，与食管癌引起的短期进行性吞咽困难不同。进食梗塞和窒息也可能是间歇性的，其严重程度与肿瘤的大小和部位不完全平行，主要取决于肿瘤周围管腔的生长，这也与肿瘤表面的粘膜水肿、侵蚀和精神因素有关。少数患者抱怨疼痛，部位不确定，可能是胸骨、胸部、背部和上腹部隐藏疼痛，很少有剧烈疼痛。它可以单独发生或与其他症状并发。约三分之一的患者有消化功能障碍，如胃灼热、酸反流、腹胀、饭后不适和消化不良。个别患者有呕血、黑便等上消化道出血症状，可能是由肿瘤表面粘膜侵蚀和溃疡引起的。

       X线食管钡餐检查是该病的主要诊断方法。结合临床表现，通常可以进行造影诊断。钡餐取决于肿瘤的大小、形状和生长方式。腔内充盈缺损是主要表现。缺损为圆形或椭圆形，边缘光滑锐利，与正常食道分界清晰。充盈缺损的上下端与正常食道的交界处随肿瘤突入管腔而呈锐角或轻微钝角。由于钡餐的对比显示为半圆形阴影，正位时垂直于食道长轴的肿瘤轮廓出现“环形征”。肿瘤粘膜被顶出，皱褶消失，钡剂比周围少，形成薄层“瀑布征”或“涂抹征”。软组织阴影可以在大肿瘤的填充缺损部位看到。从视角观察钡剂的通过情况，在肿瘤上方停止一点，然后在肿瘤与另一侧食道壁之间呈带状通过，如小沟。肿瘤附近的食道壁柔软，收缩良好，近端食道不扩张。多发性平滑肌瘤或马蹄形肿瘤包围食道，使管腔不均匀，粘膜不清楚，应注意食道癌的识别。后者管壁僵硬，填充缺损不规则，粘膜损伤和社区阴影。食道平滑肌瘤与纵隔肿瘤处理压力的区别在于：后者管壁填充缺陷较浅，切线位肿瘤与管壁之间的钡阴影呈钝角，食道双侧壁同时向一侧偏移。食道钡餐检查还可发现其他伴发症，如食道憩室、裂孔疝等。